日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Myasthenia Gravis as a Manifestation of Aicardi-Goutières Syndrome Due to a SAMHD1 Variant Successfully Treated With Baricitinib

由 SAMHD1 变异引起的 Aicardi-Goutières 综合征表现为重症肌无力，巴瑞替尼治疗成功

期刊:Cureus Journal of Medical Science
影响因子:1.3
doi:10.7759/cureus.91485
Kollia, Maria; Mouskou, Stella; Mentesidou, Lida; Syggelou, Angeliki; Anagnostopoulou, Katherine; Maritsi, Despoina N
SAMHD1
重症肌无力
免疫/内分泌
发表日期：2025
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Growth Hormone Deficiency due to p.(Gln467Argfs*64) Mutation in the ARID1B Gene in a Girl with Coffin-Siris Syndrome

一名患有科芬-西里斯综合征的女孩，其ARID1B基因中存在p.(Gln467Argfs*64)突变，导致生长激素缺乏。

期刊:Molecular Syndromology
影响因子:0.9
doi:10.1159/000522532
Mouskou, Stella; Leka-Emiri, Sofia; Korona, Anastasia; Mastroyanni, Sotiria; Manolakos, Emmanouil; Papoulidis, Ioannis; Sekouris, Nick; Katerelos, Adamantios; Katsarou-Pectasides, Efstathia; Voudris, Konstantinos
ID1
免疫/内分泌
发表日期：2022
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Novel Hemizygous Missense Variant of Spermine Synthase (SMS) Gene Causes Snyder-Robinson Syndrome in a Four-Year-Old Boy

精胺合成酶 (SMS) 基因的新型半合子错义变异导致一名四岁男孩患上斯奈德-罗宾逊综合征

期刊:Molecular Syndromology
影响因子:0.9
doi:10.1159/000514122
Mouskou, Stella; Katerelos, Adamantios; Doulgeraki, Artemis; Leka-Emiri, Sofia; Manolakos, Emmanouil; Papoulidis, Ioannis; Ververi, Athina; Vartzelis, Georgios; Korona, Anastasia; Mastroyanni, Sotiria; Voudris, Konstantinos
多发性硬化症
发表日期：2021
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