日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Neonatal diabetes-associated missense PDX1 variant disrupts chromatin association and protein-protein interaction.

与新生儿糖尿病相关的PDX1错义变异会破坏染色质关联和蛋白质-蛋白质相互作用

Yang Xiaodun, Zanfardino Angela, Schiaffini Riccardo, Ishibashi Jeff, Daniel Bareket, Haemmerle Matthew W, Rapini Novella, Piscopo Alessia, Miraglia Del Giudice Emanuele, Digilio Maria Cristina, Iorio Raffaele, Mucciolo Mafalda, Cianfarani Stefano, Iafusco Dario, Barbetti Fabrizio, Stoffers Doris A

DKA in a toddler negative to type 1 diabetes autoantibodies: unusual presentation of Kearn-Sayre syndrome

一名1型糖尿病自身抗体阴性的幼儿发生糖尿病酮症酸中毒:Kearn-Sayre综合征的罕见表现

Deodati, Annalisa; Rapini, Novella; Martinelli, Diego; Mucciolo, Mafalda; Carozzo, Rosalba; Schiaffini, Riccardo; Cianfarani, Stefano; Barbetti, Fabrizio

CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management

CDK13相关疾病:27例病例系列研究的新见解及临床管理建议

Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord-Christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz-Arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia

Identification of a Novel Nonsense Mutation in the IGSF1 Gene Reveals Sex-Specific Phenotypic Variability Within a Single Family

IGSF1基因中一种新的无义突变的鉴定揭示了同一家族内性别特异性的表型变异

Ruta, Rosario; Massaccesi, Nicoletta; Mucciolo, Mafalda; Sparaci, Alessandro; Fabbrizi, Enrica; Novelli, Antonio

Differences of Sex Development: A Study of 420 Patients from a Single Tertiary Pediatric Endocrinology Center

性发育差异:一项来自单一三级儿科内分泌中心的420例患者的研究

Ventresca, Silvia; Chioma, Laura; Ruta, Rosario; Mucciolo, Mafalda; Parisi, Pasquale; Suppiej, Agnese; Loche, Sandro; Cappa, Marco; Bizzarri, Carla

Case Report - Severe hypospadias in 46, XY karyotype patients: is third level genetic testing always mandatory?

病例报告 - 46,XY 核型患者重度尿道下裂:三级基因检测是否总是必要的?

Romano, Giorgia; Rollo, Giovanni; Spagnol, Lorna; Mucciolo, Mafalda; Adorisio, Ottavio; Silveri, Massimiliano

The Changing Landscape of Neonatal Diabetes Mellitus in Italy Between 2003 and 2022

2003年至2022年意大利新生儿糖尿病格局的变化

Rapini, Novella; Delvecchio, Maurizio; Mucciolo, Mafalda; Ruta, Rosario; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Zucchini, Stefano; Cianfarani, Stefano; Prandi, Elena; Schiaffini, Riccardo; Bizzarri, Carla; Piccini, Barbara; Maltoni, Giulio; Predieri, Barbara; Minuto, Nicola; Di Paola, Rossella; Giordano, Mara; Tinto, Nadia; Grasso, Valeria; Russo, Lucia; Tiberi, Valentina; Scaramuzza, Andrea; Frontino, Giulio; Maggio, Maria Cristina; Musolino, Gianluca; Piccinno, Elvira; Tinti, Davide; Carrera, Paola; Mozzillo, Enza; Cappa, Marco; Iafusco, Dario; Bonfanti, Riccardo; Novelli, Antonio; Barbetti, Fabrizio

Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis

ERF基因功能缺失变异与伴或不伴颅缝早闭的努南综合征样表型相关

Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco

Monogenic diabetes clinic (MDC): 3-year experience

单基因糖尿病诊所(MDC):3年经验

Rapini, Novella; Patera, Patrizia I; Schiaffini, Riccardo; Ciampalini, Paolo; Pampanini, Valentina; Cristina, Matteoli M; Deodati, Annalisa; Bracaglia, Giorgia; Porzio, Ottavia; Ruta, Rosario; Novelli, Antonio; Mucciolo, Mafalda; Cianfarani, Stefano; Barbetti, Fabrizio

Correction to: Monogenic diabetes clinic (MDC): 3‑year experience

更正:单基因糖尿病诊所 (MDC):3 年经验

Rapini, Novella; Patera, Patrizia I; Schiaffini, Riccardo; Ciampalini, Paolo; Pampanini, Valentina; Cristina, Matteoli M; Deodati, Annalisa; Bracaglia, Giorgia; Porzio, Ottavia; Ruta, Rosario; Novelli, Antonio; Mucciolo, Mafalda; Cianfarani, Stefano; Barbetti, Fabrizio