日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Phenylketonuria Alters the Prefrontal Cortex Genome-Wide Expression Profile Regardless of the Mouse Genetic Background

苯丙酮尿症会改变小鼠前额叶皮层的全基因组表达谱,而与小鼠的遗传背景无关。

Fiori, Elena; Guzzo, Serafina Manila; Lo Iacono, Luisa; Orsini, Cristina; Cabib, Simona; Andolina, Diego; Rossi, Luigia; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo; Pascucci, Tiziana

DNAJC12 Disease: Clinical Spectrum and Long-Term Outcomes

DNAJC12疾病:临床表现和长期预后

Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Nardecchia, Francesca; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Carbone, Maria Teresa; Carducci, Claudia; Mei, Davide; Porta, Francesco; Ortolano, Rita; Candela, Egidio; Burlina, Alberto; Guerrini, Renzo; Pisani, Francesco; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo

Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases

Telethon 未确诊疾病项目:以结构化方法解决罕见的儿童期发病遗传疾病

Torella, Annalaura; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Castello, Raffaele; Zanobio, Mariateresa; Piluso, Giulio; Di Letto, Pasquale; Onore, Maria Elena; Rahman, Sarah Iffat; Musacchia, Francesco; Pinelli, Michele; Vitiello, Giuseppina; De Riso, Giulia; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; Daolio, Cecilia; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Nardecchia, Francesca; Galosi, Serena; Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Milani, Donatella; Romano, Corrado; Greco, Donatella; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Coppola, Antonietta; Zollino, Marcella; Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Tummolo, Albina; Santoro, Claudia; Garavelli, Livia; Marini, Carla; Bigoni, Stefania; Tirozzi, Alfonsina; Cetrangolo, Viviana; Parenti, Giancarlo; Di Bernardo, Diego; Peron, Angela; Maitz, Silvia; Accogli, Andrea; Cappuccio, Gerarda; Banfi, Sandro; Casari, Giorgio; Ballabio, Andrea; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo

GAMT Deficiency: Clinical Presentation, Treatment, Diagnosis, Animal Models, Preclinical and Clinical Developments

GAMT 缺乏症:临床表现、治疗、诊断、动物模型、临床前和临床进展

Biagiotti, Sara; Perla, Elena; Guzzo, Serafina Manila; Tolve, Manuela; Nardecchia, Francesca; Rossi, Luigia; Carducci, Claudia; Pascucci, Tiziana; Leuzzi, Vincenzo; Magnani, Mauro

Milder Form of Cobalamin C Disease May Be Missed by Newborn Screening: The Importance of Methylmalonic Acid Assessment

新生儿筛查可能漏诊轻症钴胺素C缺乏症:甲基丙二酸评估的重要性

Nardecchia, Francesca; De Giorgi, Agnese; Santagata, Silvia; Giovanniello, Teresa; Tolve, Manuela; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo; Pisani, Francesco; Carducci, Claudia

Deletion Testing of the DEGS1 Gene Should Be Part of the Diagnostic Pipeline for Hypomyelinating Leukodystrophy (HLD18)

DEGS1基因缺失检测应纳入低髓鞘性脑白质营养不良症(HLD18)的诊断流程。

Zanobio, Mariateresa; Nardecchia, Francesca; Cappuccio, Gerarda; Onore, Maria Elena; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Terrone, Gaetano; Ugga, Lorenzo; De Giorgi, Agnese; Cas, Michele Dei; Trinchera, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Torella, Annalaura

Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian survey

遗传代谢疾病的转变:营养师、儿科医生和成人医生的观点:一项意大利调查的结果

Rossi, Alice; Pancaldi, Chiara; Regazzi, Maria Giulia; Agnelli, Giulio; Assirelli, Valentina; Barbato, Antonio; Baronio, Federico; Benso, Andrea; Bernabei, Silvia Maria; Biasucci, Giacomo; Botti, Mara; Bonfanti, Cristina; Bordugo, Andrea; Bruni, Giulia; Burlina, Alberto; Candela, Egidio; Carbone, Maria Teresa; Carella, Rosa; Carubbi, Francesca; Cianflone, Annalia; Cipriani, Alessandra; Coacci, Silvia; Da Prato, Giuliana; De Leo, Sabrina; Di Natale, Valeria; Dianin, Alice; Dionisi Vici, Carlo; Fasan, Ilaria; Ferraro, Stefania; Filosto, Massimiliano; Gasperini, Serena; Giorda, Sara; Gugelmo, Giorgia; Guzzetti, Chiara; Latina, Concetta; Loro, Christian; Maines, Evelina; Marchi, Giacomo; Massimino, Elena; Mita, Dorina; Nardecchia, Francesca; Noto, Davide; Ortolano, Rita; Paci, Sabrina; Parini, Rossella; Parolisi, Sara; Paterno, Giulia; Pontillo, Lidia; Pozzoli, Angela; Pretese, Roberta; Quattrini, Sara; Re Dionigi, Alice; Rovelli, Valentina; Salera, Simona; Santini, Ferruccio; Scala, Iris; Sechi, Annalisa; Sgattoni, Claudia; Stecchi, Michele; Tavian, Alessandra; Toscano, Antonio; Tummolo, Albina; Urban, Maria Letizia; Verrecchia, Elena; Vitturi, Nicola; Zuppaldi, Claudia; Zuvadelli, Juri; Brodosi, Lucia

Biallelic variants in GTPBP3: New patients, phenotypic spectrum, and outcome

GTPBP3基因双等位基因变异:新患者、表型谱和预后

Nardecchia, Francesca; Carrozzo, Rosalba; Innocenti, Alice; Torraco, Alessandra; Zaccaria, Valerio; Rizza, Teresa; Pisani, Francesco; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo

Psychiatric Manifestations in Children and Adolescents with Inherited Metabolic Diseases

患有遗传性代谢疾病的儿童和青少年的精神症状

Baglioni, Valentina; Bozza, Fabiola; Lentini, Giuliana; Beatrice, Annachiara; Cameli, Noemi; Colacino Cinnante, Elisa Maria; Terrinoni, Arianna; Nardecchia, Francesca; Pisani, Francesco

Reply to: Partially Levodopa-Responsive Parkinsonism in a Carrier of a Novel Pathogenic CLTC Variant

回复:携带新型致病性 CLTC 变异体的患者出现对左旋多巴部分有效的帕金森病

Nardecchia, Francesca; Martinelli, Simone; Pollini, Luca; Leuzzi, Vincenzo