日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A De Novo DNM1L Mutation in Twins with Variable Symptoms, Including Paraparesis and Optic Neuropathy

一对双胞胎出现DNM1L基因新生突变,症状各异,包括截瘫和视神经病变

Nasca, Alessia; Catania, Alessia; Legati, Andrea; Izzo, Rossella; D'onofrio, Carola; Ciavattini, Teresa; Lamantea, Eleonora; Lamperti, Costanza; Ghezzi, Daniele

De Novo DNM1L Mutation in a Patient with Encephalopathy, Cardiomyopathy and Fatal Non-Epileptic Paroxysmal Refractory Vomiting

一名患有脑病、心肌病和致命性非癫痫性阵发性难治性呕吐的患者发现新生DNM1L突变

Berti, Beatrice; Verrigni, Daniela; Nasca, Alessia; Di Nottia, Michela; Leone, Daniela; Torraco, Alessandra; Rizza, Teresa; Bellacchio, Emanuele; Legati, Andrea; Palermo, Concetta; Marchet, Silvia; Lamperti, Costanza; Novelli, Antonio; Mercuri, Eugenio Maria; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Ghezzi, Daniele; Carrozzo, Rosalba

Expanding the spectrum of neonatal-onset AIFM1-associated disorders

扩大新生儿期发病的AIFM1相关疾病谱

Zambon, Alberto A; Ghezzi, Daniele; Baldoli, Cristina; Cutillo, Gianni; Fontana, Katia; Sofia, Valentina; Patricelli, Maria Grazia; Nasca, Alessia; Vinci, Stefano; Spiga, Ivana; Lamantea, Eleonora; Fanelli, Giovanna F; Sora, Maria Grazia Natali; Rovelli, Rosanna; Poloniato, Antonella; Carrera, Paola; Filippi, Massimo; Barera, Graziano

Myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome associated with biallelic variants in LIG3

与LIG3基因双等位基因变异相关的肌病性线粒体DNA耗竭综合征

Invernizzi, Federica; Legati, Andrea; Nasca, Alessia; Lamantea, Eleonora; Garavaglia, Barbara; Gusic, Mirjana; Kopajtich, Robert; Prokisch, Holger; Zeviani, Massimo; Lamperti, Costanza; Ghezzi, Daniele

Novel deep intronic mutation in PLA2G6 causing early-onset Parkinson's disease with brain iron accumulation through pseudo-exon activation

PLA2G6基因中一种新的深内含子突变通过假外显子激活导致早发性帕金森病并伴有脑铁沉积。

Cavestro, Chiara; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Nasca, Alessia; Fenu, Silvia; Salsano, Ettore; Chiapparini, Luisa; Garavaglia, Barbara; Pareyson, Davide; Di Meo, Ivano; Tiranti, Valeria

ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy

ATPase结构域AFG3L2突变改变OPA1加工并导致视神经病变

Caporali, Leonardo; Magri, Stefania; Legati, Andrea; Del Dotto, Valentina; Tagliavini, Francesca; Balistreri, Francesca; Nasca, Alessia; La Morgia, Chiara; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria L; Lamantea, Eleonora; Baratta, Silvia; Schöls, Ludger; Schüle, Rebecca; Barboni, Piero; Cascavilla, Maria L; Maresca, Alessandra; Capristo, Mariantonietta; Ardissone, Anna; Pareyson, Davide; Cammarata, Gabriella; Melzi, Lisa; Zeviani, Massimo; Peverelli, Lorenzo; Lamperti, Costanza; Marzoli, Stefania B; Fang, Mingyan; Synofzik, Matthis; Ghezzi, Daniele; Carelli, Valerio; Taroni, Franco

Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults

儿童和青少年RTN4IP1 (OPA10)基因突变相关的神经系统表型

Charif, Majida; Nasca, Alessia; Thompson, Kyle; Gerber, Sylvie; Makowski, Christine; Mazaheri, Neda; Bris, Céline; Goudenège, David; Legati, Andrea; Maroofian, Reza; Shariati, Gholamreza; Lamantea, Eleonora; Hopton, Sila; Ardissone, Anna; Moroni, Isabella; Giannotta, Melania; Siegel, Corinna; Strom, Tim M; Prokisch, Holger; Vignal-Clermont, Catherine; Derrien, Sabine; Zanlonghi, Xavier; Kaplan, Josseline; Hamel, Christian P; Leruez, Stephanie; Procaccio, Vincent; Bonneau, Dominique; Reynier, Pascal; White, Frances E; Hardy, Steven A; Barbosa, Inês A; Simpson, Michael A; Vara, Roshni; Perdomo Trujillo, Yaumara; Galehdari, Hamind; Deshpande, Charu; Haack, Tobias B; Rozet, Jean-Michel; Taylor, Robert W; Ghezzi, Daniele; Amati-Bonneau, Patrizia; Lenaers, Guy

Clinical and Biochemical Features in a Patient With Mitochondrial Fission Factor Gene Alteration.

线粒体分裂因子基因改变患者的临床和生化特征

Nasca Alessia, Nardecchia Francesca, Commone Anna, Semeraro Michela, Legati Andrea, Garavaglia Barbara, Ghezzi Daniele, Leuzzi Vincenzo

Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia

MSTO1基因的隐性突变会导致线粒体动力学障碍,进而引发肌病和共济失调。

Nasca, Alessia; Scotton, Chiara; Zaharieva, Irina; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Magnusson, Olafur Thor; Gal, Aniko; Weaver, David; Rossi, Rachele; Armaroli, Annarita; Pane, Marika; Phadke, Rahul; Sarkozy, Anna; Muntoni, Francesco; Hughes, Imelda; Cecconi, Antonella; Hajnóczky, György; Donati, Alice; Mercuri, Eugenio; Zeviani, Massimo; Ferlini, Alessandra; Ghezzi, Daniele

Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations

不仅限于显性遗传,也不仅限于视神经萎缩:OPA1 基因突变相关的临床表现谱系正在扩展

Nasca, Alessia; Rizza, Teresa; Doimo, Mara; Legati, Andrea; Ciolfi, Andrea; Diodato, Daria; Calderan, Cristina; Carrara, Gianfranco; Lamantea, Eleonora; Aiello, Chiara; Di Nottia, Michela; Niceta, Marcello; Lamperti, Costanza; Ardissone, Anna; Bianchi-Marzoli, Stefania; Iarossi, Giancarlo; Bertini, Enrico; Moroni, Isabella; Tartaglia, Marco; Salviati, Leonardo; Carrozzo, Rosalba; Ghezzi, Daniele