日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Neurofibromatosis type I (NF1) and bone involvement in a pediatric setting: insights from FGF23 levels

儿童神经纤维瘤病 I 型 (NF1) 和骨骼受累:来自 FGF23 水平的启示

Rodari, Giulia; Citterio, Valeria; Ikehata, Masami; Mattinzoli, Deborah; Scuvera, Giulietta; Grilli, Federico; Profka, Eriselda; Giacchetti, Federico; Collini, Valentina; Risio, Alessandro; Cesaretti, Claudia; Natacci, Federica; Alfieri, Carlo; Mantovani, Giovanna; Giavoli, Claudia

Prenatal Exome Sequencing: When Does Diagnostic Yield Meet Clinical Utility?

产前外显子组测序:诊断价值何时才能达到临床实用性?

Carrer, Alessia; Crupano, Francesco Maria; Rinaldi, Berardo; Scuvera, Giulietta; Cesaretti, Claudia; Nicotra, Valeria; Gangi, Silvana; Colombo, Lorenzo; Araimo, Gabriella; Tagliabue, Matilde; Marchetti, Daniela; Pezzoli, Laura; Garzo, Maria; Accurti, Veronica; Volpe, Grazia; Boito, Simona; Finelli, Palma; Fumagalli, Monica; Bedeschi, Maria Francesca; Iascone, Maria; Persico, Nicola; Natacci, Federica

Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies

新型 HDAC2 致病变异的表征:染色质病缺失的一块拼图

Elisabetta Di Fede, Antonella Lettieri #, Esi Taci #, Silvia Castiglioni, Stefano Rebellato, Chiara Parodi, Elisa Adele Colombo, Paolo Grazioli, Federica Natacci, Paola Marchisio, Lidia Pezzani, Grazia Fazio, Donatella Milani, Valentina Massa, Cristina Gervasini

Genetic/epigenetic effects in NF1 microdeletion syndrome: beyond the haploinsufficiency, looking at the contribution of not deleted genes

NF1微缺失综合征中的遗传/表观遗传效应:超越单倍体不足,探究未缺失基因的作用

Tritto, Viviana; Bettinaglio, Paola; Mangano, Eleonora; Cesaretti, Claudia; Marasca, Federica; Castronovo, Chiara; Bordoni, Roberta; Battaglia, Cristina; Saletti, Veronica; Ranzani, Valeria; Bodega, Beatrice; Eoli, Marica; Natacci, Federica; Riva, Paola

The overlapping of phenotypes in Wiedemann-Steiner, Kleefstra and Coffin-Siris syndromes: a study of eleven patients

Wiedemann-Steiner综合征、Kleefstra综合征和Coffin-Siris综合征表型重叠:一项对11名患者的研究

Prada, Elisabetta; Meossi, Camilla; Marafon, Denise Piras; Grilli, Federico; Scuvera, Giulietta; Marchisio, Paola Giovanna; Agostoni, Carlo Virginio; Natacci, Federica; Milani, Donatella

Looks Can Be Deceiving: Diagnostic Power of Exome Sequencing in Debunking 15q11.2 Copy Number Variations

外表可能具有欺骗性:外显子测序在揭穿15q11.2拷贝数变异中的诊断能力

Meossi, Camilla; Carrer, Alessia; Ciaccio, Claudia; Pezzoli, Laura; Pezzani, Lidia; Silipigni, Rosa Maria; Sciacca, Francesca L; Tenconi, Romano; Esposito, Silvia; De Laurentiis, Arianna; Pantaleoni, Chiara; Marchisio, Paola; Natacci, Federica; D'Arrigo, Stefano; Iascone, Maria; Milani, Donatella

Breast density in NF1 women: a retrospective study

NF1女性乳腺密度:一项回顾性研究

De Santis, R; Cagnoli, G; Rinaldi, B; Consonni, D; Conti, Beatrice; Eoli, M; Liguori, A; Cosentino, M; Carrafiello, G; Garrone, O; Giroda, M; Cesaretti, C; Sfondrini, M S; Gambini, D; Natacci, F

The Contribution of Oxidative Stress to NF1-Altered Tumors

氧化应激对NF1改变型肿瘤的影响

Kuhn, Elisabetta; Natacci, Federica; Corbo, Massimo; Pisani, Luigi; Ferrero, Stefano; Bulfamante, Gaetano; Gambini, Donatella

New insights into the molecular basis of spinal neurofibromatosis type 1

对 1 型脊髓神经纤维瘤病分子基础的新见解

Paola Bettinaglio #, Eleonora Mangano #, Viviana Tritto, Roberta Bordoni, Rosina Paterra, Arianna Borghi, Marinella Volontè, Cristina Battaglia, Veronica Saletti, Claudia Cesaretti, Federica Natacci, Mariarosa A B Melone, Marica Eoli, Paola Riva

NuMoOS - COVID-19 Nutrition and Mood Online Survey: Perception about dietary aspects, stress, anxiety, and depression in the social isolation of Coronavirus Disease 2019

NuMoOS - COVID-19 营养与情绪在线调查:关于 2019 冠状病毒病社会隔离期间的饮食、压力、焦虑和抑郁的看法

Negrão, Leonardo Dias; Natacci, Lara Cristiane; Alfino, Maria Carolina Zsigovics; Marchiori, Vanderli Fátima; Oliveti, Daniela Hessel; Carioca, Antônio Augusto Ferreira; Torres, Elizabeth Aparecida Ferraz da Silva