日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Congenital microcoria deletion in mouse links Sox21 dysregulation to disease and suggests a role for TGFB2 in glaucoma and myopia.

小鼠先天性小角膜缺失将 Sox21 失调与疾病联系起来，并表明 TGFB2 在青光眼和近视中发挥作用

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2024.08.019
Erjavec Elisa, Angée Clémentine, Hadjadj Djihad, Passet Bruno, David Pierre, Kostic Corinne, Dodé Emmanuel, Zanlonghi Xavier, Cagnard Nicolas, Nedelec Brigitte, Crippa Sylvain V, Bole-Feysot Christine, Zarhrate Mohammed, Creuzet Sophie, Castille Johan, Vilotte Jean-Luc, Calvas Patrick, Plaisancié Julie, Chassaing Nicolas, Kaplan Josseline, Rozet Jean-Michel, Fares Taie L
Mouse
SOX2
发表日期：2024
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VLITL is a major cross-β-sheet signal for fibrinogen Aα-chain frameshift variants

VLITL是纤维蛋白原Aα链移码变体的主要β折叠交叉信号

期刊:Blood
影响因子:23.1
doi:10.1182/blood-2017-07-796185
Garnier, Cyrille; Briki, Fatma; Nedelec, Brigitte; Le Pogamp, Patrick; Dogan, Ahmet; Rioux-Leclercq, Nathalie; Goude, Renan; Beugnet, Caroline; Martin, Laurent; Delpech, Marc; Bridoux, Frank; Grateau, Gilles; Doucet, Jean; Derreumaux, Philippe; Valleix, Sophie
信号转导
发表日期：2017
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Homozygous nonsense mutation in the FOXE3 gene as a cause of congenital primary aphakia in humans

FOXE3基因纯合无义突变是人类先天性原发性无晶状体症的病因之一

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1086/505654
Valleix, Sophie; Niel, Florence; Nedelec, Brigitte; Algros, Marie-Paule; Schwartz, Claire; Delbosc, Bernard; Delpech, Marc; Kantelip, Bernadette
发表日期：2006
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