日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Whole Exome Sequencing in Patients With Developmental Delay/Intellectual Disability (DD/ID), Epilepsy and the First Turkish Patient Diagnosed With BCL11A-Related Intellectual Disability

对发育迟缓/智力障碍（DD/ID）、癫痫患者以及首例被诊断为BCL11A相关智力障碍的土耳其患者进行全外显子组测序

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.70180
Akkus, Nejmiye; Canbal, Abdullah; Guneysu, Seda; Gokce, Erkan; Duzgun, Pakize; Barıs, İbrahim
发育与干细胞
BCL11A
癫痫
神经科学
发表日期：2026
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Unveiling the role of miRNA in laryngeal squamous cell carcinoma progression: a retrospective study

揭示miRNA在喉鳞状细胞癌进展中的作用：一项回顾性研究

期刊:European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
影响因子:2.2
doi:10.1007/s00405-025-09306-y
Akkuş, Nejmiye; Kaya Çelik, Elif; Ozdemir, Suleyman; Sapmaz, Emrah
miRNA
细胞生物学
肿瘤
肿瘤免疫
发表日期：2025
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First Clinical Report of Two RAB3GAP1 Pathogenic Variant in Warburg Micro Syndrome

瓦尔堡微综合征中两种 RAB3GAP1 致病变异的首例临床报告

期刊:Journal of Pediatric Genetics
影响因子:0.4
doi:10.1055/s-0043-1768693
Akkuş, Nejmiye; Duman, Tuğba Akın
发表日期：2023
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Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey

土耳其 BRCA 联盟通过 7 个研究中心合作开展的 BRCA 基因系图谱研究

期刊:Breast
影响因子:7.9
doi:10.1016/j.breast.2022.06.005
Bisgin, Atil; Sag, Sebnem Ozemri; Dogan, Muhammet E; Yildirim, Mahmut S; Gumus, Aydeniz Aydin; Akkus, Nejmiye; Balasar, Ozgur; Durmaz, Ceren D; Eroz, Recep; Altiner, Sule; Alemdar, Adem; Aliyeva, Lamia; Boga, Ibrahim; Cam, Fethi S; Dogan, Berkcan; Esbah, Onur; Hanta, Abdullah; Mujde, Cem; Ornek, Cemre; Ozer, Sinem; Rencuzogullari, Cagla; Sonmezler, Ozge; Bozdogan, Sevcan Tug; Dundar, Munis; Temel, Sehime G
发表日期：2022
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Smith-Magenis Syndrome: Clues in the Clinic

史密斯-马吉尼斯综合征：临床线索

期刊:Journal of Pediatric Genetics
影响因子:0.4
doi:10.1055/s-0039-1700965
Akkus, Nejmiye; Kilic, Betul; Cubuk, Pelin Ozyavuz
发表日期：2020
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Recombinant chromosome with partial 14 q trisomy due to maternal pericentric inversion

由于母源性臂间倒位导致的重组染色体，具有部分14q三体性

期刊:Molecular Cytogenetics
影响因子:1.4
doi:10.1186/s13039-015-0195-7
Kurtulgan, Hande Küçük; Özer, Leyla; Yıldırım, Malik Ejder; Ünsal, Evrim; Aktuna, Süleyman; Baltacı, Volkan; Akkuş, Nejmiye; Sezgin, İlhan
发表日期：2015
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