日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome caused by biallelic SLC25A36 mutation

双等位基因 SLC25A36 突变引起的高胰岛素血症/高氨血症综合征

Amit Safran, Regina Proskorovski-Ohayon, Marina Eskin-Schwartz, Yuval Yogev, Max Drabkin, Ekaterina Eremenko, Sarit Aharoni, Ofek Freund, Matan M Jean, Nadav Agam, Noam Hadar, Neta Loewenthal, Orna Staretz-Chacham, Ohad S Birk

Essential role of carbonic anhydrase XII in secretory gland fluid and HCO3 (-) secretion revealed by disease causing human mutation

致病人类突变揭示碳酸酐酶 XII 在分泌腺液和 HCO3 (-) 分泌中的重要作用

Jeong Hee Hong, Emad Muhammad, Changyu Zheng, Eli Hershkovitz, Soliman Alkrinawi, Neta Loewenthal, Ruti Parvari, Shmuel Muallem