Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder
PTCHD1 中的新错义突变改变了其质膜亚细胞定位并导致智力障碍和自闭症谱系障碍
期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1002/humu.24208
Judith Halewa, Sylviane Marouillat, Manon Dixneuf, Rose-Anne Thépault, Dévina C Ung, Nicolas Chatron, Bénédicte Gérard, Jamal Ghoumid, Gaëtan Lesca, Marianne Till, Thomas Smol, Nathalie Couque, Lyse Ruaud, Valérie Chune, Sarah Grotto, Alain Verloes, Marie-Laure Vuillaume, Annick Toutain, Martine Ray