日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Clinical Cases and the Molecular Profiling of a Novel Childhood Encephalopathy-Causing GNAO1 Mutation P170R

导致儿童脑病的新型 GNAO1 突变 P170R 的临床病例和分子分析

Yonika A Larasati, Gonzalo P Solis, Alexey Koval, Silja T Griffiths, Ragnhild Berentsen, Ingvild Aukrust, Gaetan Lesca, Nicolas Chatron, Dorothée Ville, Christian M Korff, Vladimir L Katanaev

Clinical Cases and the Molecular Profiling of a Novel Childhood Encephalopathy-Causing GNAO1 Mutation P170R

临床病例及新型儿童脑病致病基因GNAO1突变P170R的分子谱分析

Yonika A Larasati,Gonzalo P Solis,Alexey Koval,Silja T Griffiths,Ragnhild Berentsen,Ingvild Aukrust,Gaetan Lesca,Nicolas Chatron,Dorothée Ville,Christian M Korff,Vladimir L Katanaev

Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases

利用果蝇对自闭症新生突变进行功能筛选,可以发现有害突变,并有助于发现罕见的神经发育疾病。

Paul C Marcogliese ,Samantha L Deal ,Jonathan Andrews ,J Michael Harnish ,V Hemanjani Bhavana ,Hillary K Graves ,Sharayu Jangam ,Xi Luo ,Ning Liu ,Danqing Bei ,Yu-Hsin Chao ,Brooke Hull ,Pei-Tseng Lee ,Hongling Pan ,Pradnya Bhadane ,Mei-Chu Huang ,Colleen M Longley ,Hsiao-Tuan Chao ,Hyung-Lok Chung ,Nele A Haelterman ,Oguz Kanca ,Sathiya N Manivannan ,Linda Z Rossetti ,Ryan J German ,Amanda Gerard ,Eva Maria Christina Schwaibold ,Sarah Fehr ,Renzo Guerrini ,Annalisa Vetro ,Eleina England ,Chaya N Murali ,Tahsin Stefan Barakat ,Marieke F van Dooren ,Martina Wilke ,Marjon van Slegtenhorst ,Gaetan Lesca ,Isabelle Sabatier ,Nicolas Chatron ,Catherine A Brownstein ,Jill A Madden ,Pankaj B Agrawal ,Boris Keren ,Thomas Courtin ,Laurence Perrin ,Melanie Brugger ,Timo Roser ,Steffen Leiz ,Frederic Tran Mau-Them ,Julian Delanne ,Elena Sukarova-Angelovska ,Slavica Trajkova ,Erik Rosenhahn ,Vincent Strehlow ,Konrad Platzer ,Roberto Keller ,Lisa Pavinato ,Alfredo Brusco ,Jill A Rosenfeld ,Ronit Marom ,Michael F Wangler ,Shinya Yamamoto

Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants

对404名由CTNNB1变异引起的神经发育障碍患者进行基因组和表型特征分析

Sayaka Kayumi,Luis A Pérez-Jurado,María Palomares,Sneha Rangu,Sarah E Sheppard,Wendy K Chung,Michael C Kruer,Mira Kharbanda,David J Amor,George McGillivray,Julie S Cohen,Sixto García-Miñaúr,Clare L van Eyk,Kelly Harper,Lachlan A Jolly,Dani L Webber,Christopher P Barnett,Fernando Santos-Simarro,Marta Pacio-Míguez,Angela Del Pozo,Somayeh Bakhtiari,Matthew Deardorff,Holly A Dubbs,Kosuke Izumi,Katheryn Grand,Christopher Gray,Paul R Mark,Elizabeth J Bhoj,Dong Li,Xilma R Ortiz-Gonzalez,Beth Keena,Elaine H Zackai,Ethan M Goldberg,Guiomar Perez de Nanclares,Arrate Pereda,Isabel Llano-Rivas,Ignacio Arroyo,María Ángeles Fernández-Cuesta,Christel Thauvin-Robinet,Laurence Faivre,Aurore Garde,Benoit Mazel,Ange-Line Bruel,Michael L Tress,Eva Brilstra,Amena Smith Fine,Kylie E Crompton,Alexander P A Stegmann,Margje Sinnema,Servi C J Stevens,Joost Nicolai,Gaetan Lesca,Laurence Lion-François,Damien Haye,Nicolas Chatron,Amelie Piton,Mathilde Nizon,Benjamin Cogne,Siddharth Srivastava,Jennifer Bassetti,Candace Muss,Karen W Gripp,Rebecca A Procopio,Francisca Millan,Michelle M Morrow,Melissa Assaf,Andres Moreno-De-Luca,Shelagh Joss,Mark J Hamilton,Marta Bertoli,Nicola Foulds,Shane McKee,Alastair H MacLennan,Jozef Gecz,Mark A Corbett

Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy

AFF3降解子区域的变异与智力障碍、肢体中段发育不良、马蹄肾和癫痫性脑病相关。

Norine Voisin ,Rhonda E Schnur ,Sofia Douzgou ,Susan M Hiatt ,Cecilie F Rustad ,Natasha J Brown ,Dawn L Earl ,Boris Keren ,Olga Levchenko ,Sinje Geuer ,Sarah Verheyen ,Diana Johnson ,Yuri A Zarate ,Miroslava Hančárová ,David J Amor ,E Martina Bebin ,Jasmin Blatterer ,Alfredo Brusco ,Gerarda Cappuccio ,Joel Charrow ,Nicolas Chatron ,Gregory M Cooper ,Thomas Courtin ,Elena Dadali ,Julien Delafontaine ,Ennio Del Giudice ,Martine Doco ,Ganka Douglas ,Astrid Eisenkölbl ,Tara Funari ,Giuliana Giannuzzi ,Ursula Gruber-Sedlmayr ,Nicolas Guex ,Delphine Heron ,Øystein L Holla ,Anna C E Hurst ,Jane Juusola ,David Kronn ,Alexander Lavrov ,Crystle Lee ,Séverine Lorrain ,Else Merckoll ,Anna Mikhaleva ,Jennifer Norman ,Sylvain Pradervand ,Darina Prchalová ,Lindsay Rhodes ,Victoria R Sanders ,Zdeněk Sedláček ,Heidelis A Seebacher ,Elizabeth A Sellars ,Fabio Sirchia ,Toshiki Takenouchi ,Akemi J Tanaka ,Heidi Taska-Tench ,Elin Tønne ,Kristian Tveten ,Giuseppina Vitiello ,Markéta Vlčková ,Tomoko Uehara ,Caroline Nava ,Binnaz Yalcin ,Kenjiro Kosaki ,Dian Donnai ,Stefan Mundlos ,Nicola Brunetti-Pierri ,Wendy K Chung ,Alexandre Reymond

Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS

由 SLC7A6OS 纯合剪接变异引起的进行性肌阵挛性癫痫

Laure Mazzola, Karen L Oliver, Audrey Labalme, Betül Baykan, Mikko Muona, Tarja H Joensuu, Carolina Courage, Nicolas Chatron, Giuseppe Borsani, Eudeline Alix, Francis Ramond, Renaud Touraine, Melanie Bahlo, Nerses Bebek, Samuel F Berkovic, Anna-Elina Lehesjoki, Gaetan Lesca

Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder

PTCHD1 中的新错义突变改变了其质膜亚细胞定位并导致智力障碍和自闭症谱系障碍

Judith Halewa, Sylviane Marouillat, Manon Dixneuf, Rose-Anne Thépault, Dévina C Ung, Nicolas Chatron, Bénédicte Gérard, Jamal Ghoumid, Gaëtan Lesca, Marianne Till, Thomas Smol, Nathalie Couque, Lyse Ruaud, Valérie Chune, Sarah Grotto, Alain Verloes, Marie-Laure Vuillaume, Annick Toutain, Martine Ray

Mandibular-pelvic-patellar syndrome is a novel PITX1-related disorder due to alteration of PITX1 transactivation ability

下颌-骨盆-髌骨综合征是一种新型的 PITX1 相关疾病,因 PITX1 转录激活能力发生改变而引起

Godelieve Morel, Céline Duhamel, Simon Boussion, Frédéric Frénois, Gaetan Lesca, Nicolas Chatron, Audrey Labalme, Damien Sanlaville, Patrick Edery, Julien Thevenon, Laurence Faivre, Alice Fassier, Olivier Prodhomme, Fabienne Escande, Sylvie Manouvrier, Florence Petit, David Geneviève, Massimiliano R