日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Homozygosity for rare or common hypomorphic IL23R variants confers a predisposition to tuberculosis in humans

人类携带罕见或常见的低活性IL23R变异纯合子会增加患结核病的易感性。

Calderón, Diana Olguín; Kilpatrick, Laura E; Conil, Clément; Philippot, Quentin; Ogishi, Masato; Vellutini, Joseph; Han, Ji Eun; Keating, Narelle; Li, Hailun; Rao, Geetha; Bohlen, Jonathan; Lay, Charles S; Platt, Simon; Kerner, Gaspard; Feredj, Elsa; Peel, Jessica N; Momenilandi, Mana; Seeleuthner, Yoann; Lainé, Candice; Soudée, Camille; Leloup, Claire; Debuisson, Cecile; Lanternier, Fanny; Bitoun, Samuel; Pavy, Stephan; Mariette, Xavier; Rafik, Aniss; Skhoun, Hanaa; El Ouazzani, Hanane; Abderahmani-Ghorfi, Ismail; El-Bagdadi, Jamila; Baena, Andrés; Tejada-Giraldo, Manuela; Barrera, Luis Fernando; Arias, Andrés Augusto; Fabio, Giovanna; Carrabba, Maria; Emiroglu, Melike; Bezrodnik, Liliana; El Zein, Loubna; Hammoud, Hassan; Gregersen, Peter K; Terrier, Benjamin; Lopez, Rafael Leon; Touzet, Marion; Pestre, Vincent; Pasquet, Marlène; Rogge, Lars; Pasquet, Marlène; Fayon, Michael; Galode, François; Jeziorski, Eric; Duffy, Daragh; Quintana-Murci, Lluis; Patin, Etienne; Cunningham-Rundles, Charlotte; Meyts, Isabelle; Zhang, Shen-Ying; Zhang, Qian; Jouanguy, Emmanuelle; Boisson, Bertrand; Rosain, Jérémie; Béziat, Vivien; Shahrooei, Mohammad; Mahdaviani, Seyed Alireza; Rezaei, Nima; Parvaneh, Nima; Chavoshzadeh, Zahra; Yazdanpanah, Niloufar; Aladjidi, Nathalie; Noguera-Julian, Antoni; Esteve-Solé, Ana; Manrique, Laia Alsina; Mansouri, Davood; Keles, Sevgi; Ortakoylu, Mediha Gonenc; Aygun, Deniz; Yucel, Esra; Kiykim, Ayca; Camcioglu, Yildiz; Ma, Cindy S; Tangye, Stuart G; Zhang, Peng; Abel, Laurent; Craggs, Peter D; Casanova, Jean-Laurent; Cobat, Aurélie; Puel, Anne; Bustamante, Jacinta; Hill, Stephen J; Boisson-Dupuis, Stéphanie

Two different forms of inherited human TCRα chain deficiency

两种不同类型的人类遗传性TCRα链缺陷

Marie Materna ,Simin Seyedpour ,Tom Le Voyer ,Nima Parvaneh ,Niloufar Yazdanpanah ,Amir Ali Hamidieh ,Mehrzad Mehdizadeh ,Hassan Rokni-Zadeh ,Majid Changi-Ashtiani ,Krishnajina Amarajeeva ,Mana Momenilandi ,Jean-Laurent Casanova ,Mohammad Shahrooei ,Jacinta Bustamante ,Nima Rezaei ,Vivien Béziat

FLT3L governs the development of partially overlapping hematopoietic lineages in humans and mice

FLT3L 调控人类和小鼠中部分重叠的造血谱系的发育

Mana Momenilandi,Romain Lévy,Steicy Sobrino,Jingwei Li,Chantal Lagresle-Peyrou,Hossein Esmaeilzadeh,Antoine Fayand,Corentin Le Floc'h,Antoine Guérin,Erika Della Mina,Debra Shearer,Ottavia M Delmonte,Ahmad Yatim,Kevin Mulder,Mathieu Mancini,Darawan Rinchai,Adeline Denis,Anna-Lena Neehus,Karla Balogh,Sarah Brendle,Hassan Rokni-Zadeh,Majid Changi-Ashtiani,Yoann Seeleuthner,Caroline Deswarte,Boris Bessot,Cassandre Cremades,Marie Materna,Axel Cederholm,Masato Ogishi,Quentin Philippot,Omer Beganovic,Mania Ackermann,Margareta Wuyts,Taushif Khan,Sébastien Fouéré,Florian Herms,Johan Chanal,Boaz Palterer,Julie Bruneau,Thierry J Molina,Stéphanie Leclerc-Mercier,Jean-Luc Prétet,Leila Youssefian,Hassan Vahidnezhad,Nima Parvaneh,Kristl G Claeys,Rik Schrijvers,Marine Luka,Philippe Pérot,Jacques Fourgeaud,Céline Nourrisson,Philippe Poirier,Emmanuelle Jouanguy,Stéphanie Boisson-Dupuis,Jacinta Bustamante,Luigi D Notarangelo,Neil Christensen,Nils Landegren,Laurent Abel,Nico Marr,Emmanuelle Six,David Langlais,Tim Waterboer,Florent Ginhoux,Cindy S Ma,Stuart G Tangye,Isabelle Meyts,Nico Lachmann,Jiafen Hu,Mohammad Shahrooei,Xavier Bossuyt,Jean-Laurent Casanova,Vivien Béziat

Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease

人类遗传性CCR2缺陷是进行性多囊肺病的基础。

Anna-Lena Neehus ,Brenna Carey ,Marija Landekic ,Patricia Panikulam ,Gail Deutsch ,Masato Ogishi ,Carlos A Arango-Franco ,Quentin Philippot ,Mohammadreza Modaresi ,Iraj Mohammadzadeh ,Melissa Corcini Berndt ,Darawan Rinchai ,Tom Le Voyer ,Jérémie Rosain ,Mana Momenilandi ,Marta Martin-Fernandez ,Taushif Khan ,Jonathan Bohlen ,Ji Eun Han ,Alexandre Deslys ,Mathilde Bernard ,Tania Gajardo-Carrasco ,Camille Soudée ,Corentin Le Floc'h ,Mélanie Migaud ,Yoann Seeleuthner ,Mi-Sun Jang ,Eirini Nikolouli ,Simin Seyedpour ,Hugues Begueret ,Jean-François Emile ,Pierre Le Guen ,Guido Tavazzi ,Costanza Natalia Julia Colombo ,Federico Capra Marzani ,Micol Angelini ,Francesca Trespidi ,Stefano Ghirardello ,Nasrin Alipour ,Anne Molitor ,Raphael Carapito ,Mohsen Mazloomrezaei ,Hassan Rokni-Zadeh ,Majid Changi-Ashtiani ,Chantal Brouzes ,Pablo Vargas ,Alessandro Borghesi ,Nico Lachmann ,Seiamak Bahram ,Bruno Crestani ,Michael Fayon ,François Galode ,Susanta Pahari ,Larry S Schlesinger ,Nico Marr ,Dusan Bogunovic ,Stéphanie Boisson-Dupuis ,Vivien Béziat ,Laurent Abel ,Raphael Borie ,Lisa R Young ,Robin Deterding ,Mohammad Shahrooei ,Nima Rezaei ,Nima Parvaneh ,Daniel Craven ,Philippe Gros ,Danielle Malo ,Fernando E Sepulveda ,Lawrence M Nogee ,Nathalie Aladjidi ,Bruce C Trapnell ,Jean-Laurent Casanova ,Jacinta Bustamante

The immunopathological landscape of human pre-TCRα deficiency: From rare to common variants

人类前TCRα缺陷的免疫病理学图谱:从罕见变异到常见变异

Marie Materna ,Ottavia M Delmonte # ,Marita Bosticardo # ,Mana Momenilandi # ,Peyton E Conrey # ,Bénédicte Charmeteau-De Muylder # ,Clotilde Bravetti # ,Rebecca Bellworthy # ,Axel Cederholm # ,Frederik Staels # ,Christian A Ganoza # ,Samuel Darko # ,Samir Sayed # ,Corentin Le Floc'h # ,Masato Ogishi # ,Darawan Rinchai # ,Andrea Guenoun # ,Alexandre Bolze # ,Taushif Khan # ,Adrian Gervais # ,Renate Krüger ,Mirjam Völler ,Boaz Palterer ,Mahnaz Sadeghi-Shabestari ,Anne Langlois de Septenville ,Chaim A Schramm ,Sanjana Shah ,John J Tello-Cajiao ,Francesca Pala ,Kayla Amini ,Jose S Campos ,Noemia Santana Lima ,Daniel Eriksson ,Romain Lévy ,Yoann Seeleuthner ,Soma Jyonouchi ,Manar Ata ,Fatima Al Ali ,Anna Stittrich ,Caroline Deswarte ,Anaïs Pereira ,Jérôme Mégret ,Tom Le Voyer ,Paul Bastard ,Laureline Berteloot ,Michaël Dussiot ,Natasha Vladikine ,Paula P Cardenas ,Emmanuelle Jouanguy ,Mashael Alqahtani ,Amal Hasan ,Thangavel Alphonse Thanaraj ,Jérémie Rosain ,Fahd Al Qureshah ,Vito Sabato ,Marie Alexandra Alyanakian ,Marianne Leruez-Ville ,Flore Rozenberg ,Elie Haddad ,Jose R Regueiro ,Maria L Toribio ,Judith R Kelsen ,Mansoor Salehi ,Shahram Nasiri ,Mehdi Torabizadeh ,Hassan Rokni-Zadeh ,Majid Changi-Ashtiani ,Nasimeh Vatandoost ,Hossein Moravej ,Seyed Mohammad Akrami ,Mohsen Mazloomrezaei ,Aurélie Cobat ,Isabelle Meyts ,Etsushi Toyofuku ,Madoka Nishimura ,Kunihiko Moriya ,Tomoyuki Mizukami ,Kohsuke Imai ,Laurent Abel ,Bernard Malissen ,Fahd Al-Mulla ,Fowzan Sami Alkuraya ,Nima Parvaneh ,Horst von Bernuth ,Christian Beetz ,Frédéric Davi ,Daniel C Douek # ,Rémi Cheynier # ,David Langlais # ,Nils Landegren # ,Nico Marr # ,Tomohiro Morio # ,Mohammad Shahrooei # ,Rik Schrijvers # ,Sarah E Henrickson # ,Hervé Luche # ,Luigi D Notarangelo # ,Jean-Laurent Casanova # ,Vivien Béziat #

Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency

双等位基因人类 SHARPIN 功能丧失会诱发自身炎症和免疫缺陷

Hirotsugu Oda #, Kalpana Manthiram #, Pallavi Pimpale Chavan, Eva Rieser, Önay Veli, Öykü Kaya, Charles Rauch, Shuichiro Nakabo, Hye Sun Kuehn, Mariël Swart, Yanli Wang, Nisa Ilgim Çelik, Anne Molitor, Vahid Ziaee, Nasim Movahedi, Mohammad Shahrooei, Nima Parvaneh, Nasrin Alipour-Olyei, Raphael Cara

Patients and mice with deficiency in the SNARE protein SYNTAXIN-11 have a secondary B cell defect

SNARE蛋白SYNTAXIN-11缺陷的患者和小鼠均存在继发性B细胞缺陷。

Tamara Kögl ,Hsin-Fang Chang ,Julian Staniek ,Samuel C C Chiang ,Gudrun Thoulass ,Jessica Lao ,Kristoffer Weißert ,Viviane Dettmer-Monaco ,Kerstin Geiger ,Paul T Manna ,Vivien Beziat ,Mana Momenilandi ,Szu-Min Tu ,Selina J Keppler ,Varsha Pattu ,Philipp Wolf ,Laurence Kupferschmid ,Stefan Tholen ,Laura E Covill ,Karolina Ebert ,Tobias Straub ,Miriam Groß ,Ruth Gather ,Helena Engel ,Ulrich Salzer ,Christoph Schell ,Sarah Maier ,Kai Lehmberg ,Tatjana I Cornu ,Hanspeter Pircher ,Mohammad Shahrooei ,Nima Parvaneh ,Roland Elling ,Marta Rizzi ,Yenan T Bryceson ,Stephan Ehl ,Peter Aichele # ,Sandra Ammann #

Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-κB pathway deficiency

人类替代性NF-κB通路缺陷中针对I型干扰素的自身抗体

Tom Le Voyer ,Audrey V Parent # ,Xian Liu # ,Axel Cederholm # ,Adrian Gervais ,Jérémie Rosain ,Tina Nguyen ,Malena Perez Lorenzo ,Elze Rackaityte ,Darawan Rinchai ,Peng Zhang ,Lucy Bizien ,Gonca Hancioglu ,Pascale Ghillani-Dalbin ,Jean-Luc Charuel ,Quentin Philippot ,Mame Sokhna Gueye ,Majistor Raj Luxman Maglorius Renkilaraj ,Masato Ogishi ,Camille Soudée ,Mélanie Migaud ,Flore Rozenberg ,Mana Momenilandi ,Quentin Riller ,Luisa Imberti ,Ottavia M Delmonte ,Gabriele Müller ,Baerbel Keller ,Julio Orrego ,William Alexander Franco Gallego ,Tamar Rubin ,Melike Emiroglu ,Nima Parvaneh ,Daniel Eriksson ,Maribel Aranda-Guillen ,David I Berrios ,Linda Vong ,Constance H Katelaris ,Peter Mustillo ,Johannes Raedler ,Jonathan Bohlen ,Jale Bengi Celik ,Camila Astudillo ,Sarah Winter ,Aurélien Guffroy ,Joseph L DeRisi ,David Yu ,Corey Miller ,Yi Feng ,Audrey Guichard ,Vivien Béziat ,Jacinta Bustamante ,Qiang Pan-Hammarström ,Yu Zhang ,Lindsey B Rosen ,Steve M Holland ,Marita Bosticardo ,Heather Kenney ,Riccardo Castagnoli ,Charlotte A Slade ,Kaan Boztuğ ,Nizar Mahlaoui ,Sylvain Latour ,Roshini S Abraham ,Vassilios Lougaris ,Fabian Hauck ,Anna Sediva ,Faranaz Atschekzei ,Georgios Sogkas ,M Cecilia Poli ,Mary A Slatter ,Boaz Palterer ,Michael D Keller ,Alberto Pinzon-Charry ,Anna Sullivan ,Luke Droney ,Daniel Suan ,Melanie Wong ,Alisa Kane ,Hannah Hu ,Cindy Ma ,Hana Grombiříková ,Peter Ciznar ,Ilan Dalal ,Nathalie Aladjidi ,Miguel Hie ,Estibaliz Lazaro ,Jose Franco ,Sevgi Keles ,Marion Malphettes ,Marlene Pasquet ,Maria Elena Maccari ,Andrea Meinhardt ,Aydan Ikinciogullari ,Mohammad Shahrooei ,Fatih Celmeli ,Patrick Frosk ,Christopher C Goodnow ,Paul E Gray ,Alexandre Belot ,Hye Sun Kuehn ,Sergio D Rosenzweig ,Makoto Miyara ,Francesco Licciardi ,Amélie Servettaz ,Vincent Barlogis ,Guillaume Le Guenno ,Vera-Maria Herrmann ,Taco Kuijpers ,Grégoire Ducoux ,Françoise Sarrot-Reynauld ,Catharina Schuetz ,Charlotte Cunningham-Rundles ,Frédéric Rieux-Laucat ,Stuart G Tangye ,Cristina Sobacchi ,Rainer Doffinger ,Klaus Warnatz ,Bodo Grimbacher ,Claire Fieschi ,Laureline Berteloot ,Vanessa L Bryant ,Sophie Trouillet Assant ,Helen Su ,Benedicte Neven ,Laurent Abel ,Qian Zhang ,Bertrand Boisson ,Aurélie Cobat ,Emmanuelle Jouanguy ,Olle Kampe ,Paul Bastard ,Chaim M Roifman ,Nils Landegren ,Luigi D Notarangelo ,Mark S Anderson ,Jean-Laurent Casanova ,Anne Puel

Human MCTS1-dependent translation of JAK2 is essential for IFN-γ immunity to mycobacteria

人类 MCTS1 依赖的 JAK2 翻译对于 IFN-γ 抗分枝杆菌免疫至关重要

Jonathan Bohlen,Qinhua Zhou,Quentin Philippot,Masato Ogishi,Darawan Rinchai,Tea Nieminen,Simin Seyedpour,Nima Parvaneh,Nima Rezaei,Niloufar Yazdanpanah,Mana Momenilandi,Clément Conil,Anna-Lena Neehus,Carltin Schmidt,Carlos A Arango-Franco,Tom Le Voyer,Taushif Khan,Rui Yang,Julia Puchan,Lucia Erazo,Mykola Roiuk,Taja Vatovec,Zarah Janda,Ivan Bagarić,Marie Materna,Adrian Gervais,Hailun Li,Jérémie Rosain,Jessica N Peel,Yoann Seeleuthner,Ji Eun Han,Anne-Sophie L'Honneur,Marcela Moncada-Vélez,Marta Martin-Fernandez,Michael E Horesh,Tatiana Kochetkov,Monika Schmidt,Mohammed A AlShehri,Eeva Salo,Harri Saxen,Gehad ElGhazali,Ahmad Yatim,Camille Soudée,Federica Sallusto,Armin Ensser,Nico Marr,Peng Zhang,Dusan Bogunovic,Aurélie Cobat,Mohammad Shahrooei,Vivien Béziat,Laurent Abel,Xiaochuan Wang,Stéphanie Boisson-Dupuis,Aurelio A Teleman,Jacinta Bustamante,Qian Zhang,Jean-Laurent Casanova

Inherited ARPC5 mutations cause an actinopathy impairing cell motility and disrupting cytokine signaling

遗传性ARPC5突变会导致肌动蛋白病,损害细胞运动能力并破坏细胞因子信号传导。

Cristiane J Nunes-Santos ,HyeSun Kuehn ,Brigette Boast ,SuJin Hwang ,Douglas B Kuhns ,Jennifer Stoddard ,Julie E Niemela ,Danielle L Fink ,Stefania Pittaluga ,Mones Abu-Asab ,John S Davies ,Valarie A Barr ,Tomoki Kawai ,Ottavia M Delmonte ,Marita Bosticardo ,Mary Garofalo ,Magda Carneiro-Sampaio ,Raz Somech ,Mohammad Gharagozlou ,Nima Parvaneh ,Lawrence E Samelson ,Thomas A Fleisher ,Anne Puel ,Luigi D Notarangelo ,Bertrand Boisson ,Jean-Laurent Casanova ,Beata Derfalvi ,Sergio D Rosenzweig