日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Pathogenic KIAA0586/TALPID3 variants are associated with defects in primary and motile cilia

致病性 KIAA0586/TALPID3 变异与初级纤毛和运动纤毛缺陷有关

Jacqueline E Taudien, Diana Bracht, Heike Olbrich, Sebastian Swirski, Fulvio D'Abrusco, Bert Van der Zwaag, Maike Möller, Thomas Lücke, Norbert Teig, Ulrika Lindberg, Kai Wohlgemuth, Julia Wallmeier, Anja Blanque, Christos Gatsogiannis, Sebastian George, Christoph Jüschke, Marta Owczarek-Lipska, Dor

Mutations in TP73 cause impaired mucociliary clearance and lissencephaly

TP73 突变导致粘液纤毛清除功能受损和无脑畸形

Julia Wallmeier, Diana Bracht, Hessa S Alsaif, Gerard W Dougherty, Heike Olbrich, Sandra Cindric, Mark Dzietko, Christoph Heyer, Norbert Teig, Charlotte Thiels, Eissa Faqeih, Aqeela Al-Hashim, Sameena Khan, Ibrahim Mogarri, Mohammed Almannai, Wadha Al Otaibi, Fowzan S Alkuraya, Cordula Koerner-Rettb