日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Identification of a novel TGFB1 variant in a patient with Camurati-Engelmann disease responsive to alendronate

在一名对阿仑膦酸钠治疗有反应的卡穆拉蒂-恩格尔曼病患者中鉴定出一种新的TGFB1变异体

期刊:Rheumatology
影响因子:4.4
doi:10.1093/rheumatology/keaf441
Hassan, Neelam; Gregson, Celia L; Oldridge, Michael; Lester, Tracy; Duncan, Emma L; Tobias, Jonathan H
发表日期：2025
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A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication

一个三代家族患有干骺端发育不良、上颌发育不全和短指（趾）畸形（MDMHB），由RUNX2基因内重复引起

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-018-0166-7
Al-Yassin, Amina; Calder, Alistair D; Harrison, Mike; Lester, Tracy; Lord, Helen; Oldridge, Michael; Watkins, Sophie; Keen, Richard; Wakeling, Emma L
发育与干细胞
RUNX2
发表日期：2018
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Gross deletions in TCOF1 are a cause of Treacher-Collins-Franceschetti syndrome

TCOF1基因的大片段缺失是特雷彻-柯林斯-弗朗切斯凯蒂综合征的病因之一。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2012.2
Bowman, Michael; Oldridge, Michael; Archer, Caroline; O'Rourke, Anthony; McParland, Joanna; Brekelmans, Roel; Seller, Anneke; Lester, Tracy
COF1
发表日期：2012
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Missense mutations in the homeodomain of HOXD13 are associated with brachydactyly types D and E.

HOXD13 同源域中的错义突变与 D 型和 E 型短指畸形有关

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1086/374721
Johnson David, Kan Shih-Hsin, Oldridge Michael, Trembath Richard C, Roche Philippe, Esnouf Robert M, Giele Henk, Wilkie Andrew O M
发表日期：2003
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