日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Case report: Early (molecular) diagnosis is the clue: report on ALDH7A1 deficiency in newborns

病例报告:早期(分子)诊断是关键:新生儿ALDH7A1缺乏症病例报告

Lipiński, Patryk; Wójcicka-Kowalczyk, Katarzyna; Bogdańska, Anna; Ehmke, Ewa; Pajdowska, Magdalena; Skrzypek, Katarzyna; Charzewska, Agnieszka; Hoffman-Zacharska, Dorota

Emotional and behavioural functioning in children with tyrosinaemia type 1

酪氨酸血症1型患儿的情绪和行为功能

Pohorecka, Monika; Biernacki, Marcin; Jakubowska-Winecka, Anna; Leszczynska-Iwanicka, Kinga; Rokicki, Dariusz; Pokora, Paulina; Perkowska, Barbara; Pajdowska, Magdalena; Biernacka, Marta

Early treatment of biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease improves the prognosis

早期治疗对生物素-硫胺素敏感的基底神经节疾病可改善预后。

Wesół-Kucharska, Dorota; Greczan, Milena; Kaczor, Magdalena; Pajdowska, Magdalena; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Ciara, Elżbieta; Halat-Wolska, Paulina; Kowalski, Paweł; Jurkiewicz, Elżbieta; Rokicki, Dariusz

Long Term Follow-Up of Polish Patients with Isovaleric Aciduria. Clinical and Molecular Delineation of Isovaleric Aciduria

对波兰异戊酸尿症患者的长期随访。异戊酸尿症的临床和分子特征分析

Szymańska, Edyta; Jezela-Stanek, Aleksandra; Bogdańska, Anna; Rokicki, Dariusz; Ehmke Vel Emczyńska-Seliga, Ewa; Pajdowska, Magdalena; Ciara, Elżbieta; Tylki-Szymańska, Anna

Clinical picture and treatment effects in 5 patients with Methylmalonic aciduria related to MMAA mutations

5例与MMAA基因突变相关的甲基丙二酸尿症患者的临床表现和治疗效果

Wesół-Kucharska, Dorota; Kaczor, Magdalena; Pajdowska, Magdalena; Ehmke Vel Emczyńska-Seliga, Ewa; Bogdańska, Anna; Kozłowski, Dariusz; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Ciara, Elżbieta; Rokicki, Dariusz

Nutritional therapy complications in children with ultra-short bowel syndrome include growth deficiency but not cholestasis

超短肠综合征患儿的营养治疗并发症包括生长发育迟缓,但不包括胆汁淤积。

Olszewska, Katarzyna; Ksiazyk, Janusz; Kozlowski, Dariusz; Pajdowska, Magdalena; Janusz, Malgorzata; Jaworski, Maciej

Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases

SERAC1基因突变引起的进行性耳聋-肌张力障碍:一项对67例病例的研究

Maas, Roeltje R; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna; Kalkan Ucar, Sema; Alhaddad, Bader; AlSayed, Moeenaldeen; Al-Owain, Mohammed A; Al-Zaidan, Hamad I; Balasubramaniam, Shanti; Barić, Ivo; Bubshait, Dalal K; Burlina, Alberto; Christodoulou, John; Chung, Wendy K; Colombo, Roberto; Darin, Niklas; Freisinger, Peter; Garcia Silva, Maria Teresa; Grunewald, Stephanie; Haack, Tobias B; van Hasselt, Peter M; Hikmat, Omar; Hörster, Friederike; Isohanni, Pirjo; Ramzan, Khushnooda; Kovacs-Nagy, Reka; Krumina, Zita; Martin-Hernandez, Elena; Mayr, Johannes A; McClean, Patricia; De Meirleir, Linda; Naess, Karin; Ngu, Lock H; Pajdowska, Magdalena; Rahman, Shamima; Riordan, Gillian; Riley, Lisa; Roeben, Benjamin; Rutsch, Frank; Santer, Rene; Schiff, Manuel; Seders, Martine; Sequeira, Silvia; Sperl, Wolfgang; Staufner, Christian; Synofzik, Matthis; Taylor, Robert W; Trubicka, Joanna; Tsiakas, Konstantinos; Unal, Ozlem; Wassmer, Evangeline; Wedatilake, Yehani; Wolff, Toni; Prokisch, Holger; Morava, Eva; Pronicka, Ewa; Wevers, Ron A; de Brouwer, Arjan P; Wortmann, Saskia B

New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre

线粒体疾病诊断的新视角:国家儿科中心两年的全外显子组测序经验

Pronicka, Ewa; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Ciara, Elżbieta; Trubicka, Joanna; Rokicki, Dariusz; Karkucińska-Więckowska, Agnieszka; Pajdowska, Magdalena; Jurkiewicz, Elżbieta; Halat, Paulina; Kosińska, Joanna; Pollak, Agnieszka; Rydzanicz, Małgorzata; Stawinski, Piotr; Pronicki, Maciej; Krajewska-Walasek, Małgorzata; Płoski, Rafał

Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing

基于临床和生化特征识别丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症存在困难。下一代测序技术的作用

Ciara, E; Rokicki, D; Halat, P; Karkucińska-Więckowska, A; Piekutowska-Abramczuk, D; Mayr, J; Trubicka, J; Szymańska-Dębińska, T; Pronicki, M; Pajdowska, M; Dudzińska, M; Giżewska, M; Krajewska-Walasek, M; Książyk, J; Sperl, W; Płoski, R; Pronicka, E

Outcomes of oral biotin treatment in patients with biotinidase deficiency - Twenty years follow-up

口服生物素治疗生物素酶缺乏症患者的疗效——20年随访

Szymańska, Edyta; Średzińska, Małgorzata; Ługowska, Agnieszka; Pajdowska, Magdalena; Rokicki, Dariusz; Tylki-Szymańska, Anna