日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Nusinersen corrects L-arginine deficiency in the cerebrospinal fluid of patients with severe spinal muscular atrophy

Nusinersen 可纠正重度脊髓性肌萎缩症患者脑脊液中 L-精氨酸缺乏症。

Hassan, Amber; di Vito, Raffaella; Caretto, Anna; Nuzzo, Tommaso; D'Amico, Adele; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Bertini, Enrico; Vercelli, Alessandro; Boido, Marina; Errico, Francesco; Pellizzoni, Livio; Usiello, Alessandro

Dysregulated balance of D- and L-amino acids modulating glutamatergic neurotransmission in severe spinal muscular atrophy.

严重脊髓性肌萎缩症中 D 型和 L 型氨基酸平衡失调调节谷氨酸能神经传递

Hassan Amber, di Vito Raffaella, Nuzzo Tommaso, Vidali Matteo, Carlini Maria Jose, Yadav Shubhi, Yang Hua, D'Amico Adele, Kolici Xhesika, Valsecchi Valeria, Panicucci Chiara, Pignataro Giuseppe, Bruno Claudio, Bertini Enrico, Errico Francesco, Pellizzoni Livio, Usiello Alessandro

Histone deacetylases in Duchenne muscular dystrophy: a role in the mechanism of disease and a target for inhibition

组蛋白去乙酰化酶在杜氏肌营养不良症中的作用:在疾病机制中的作用及抑制靶点

Bertoldi, Mariarita; Albamonte, Emilio; Bello, Luca; D'amico, Adele; Masson, Riccardo; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Sframeli, Maria; Ricci, Federica

Exploratory Analysis of Gut Microbiota Profile in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Patients with Intellectual Disability

对患有智力障碍的杜氏肌营养不良症(DMD)患者肠道菌群谱的探索性分析

Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Fiorito, Giovanni; Rinaldi, Alessandra Biolcati; Biagioli, Valentina; Cangelosi, Davide; Brolatti, Noemi; Principi, Elisa; Baratto, Serena; Pedemonte, Marina; Morando, Simone; Riva, Antonella; Venturino, Cristina; Striano, Pasquale; Uva, Paolo; Bruno, Claudio

D- and L-Amino Acid Blood Concentrations Are Affected in Children With Duchenne Muscular Dystrophy

杜氏肌营养不良症患儿的血液中D-和L-氨基酸浓度受到影响

Garofalo, Martina; Panicucci, Chiara; Imarisio, Alberto; Nuzzo, Tommaso; Brolatti, Noemi; De Stefano, Maria Egle; Valente, Enza Maria; Errico, Francesco; Bruno, Claudio; Usiello, Alessandro

Genetic Deletion of the Purinergic Receptor P2rx7 Worsens the Phenotype of α‑Sarcoglycan Muscular Dystrophy

嘌呤能受体P2rx7基因缺失会加重α-肌聚糖型肌营养不良症的表型

Astigiano, Cecilia; Principi, Elisa; Pintus, Sara; Benzi, Andrea; Baratto, Serena; Panicucci, Chiara; Passalacqua, Mario; Sierra-Marquez, Juan; Nicke, Annette; Antonini, Francesca; Del Zotto, Genny; Cicatiello, Annunziata Gaetana; Raffaghello, Lizzia; Rezzonico Jost, Tanja; Grassi, Fabio; Bruzzone, Santina; Bruno, Claudio; Gazzerro, Elisabetta

Bone Health Determinants in Ambulant Prepubertal Boys With Duchenne Muscular Dystrophy Treated With Deflazacort: Findings From a 3-Year Study

一项为期3年的研究发现,接受地夫可特治疗的杜氏肌营养不良症可独立行走的青春期前男孩的骨骼健康决定因素

Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Angelelli, Alessia; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Patti, Giuseppa; Maghnie, Mohamad; Bruno, Claudio; Di Iorgi, Natascia

Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy

意大利肌病学会对阿塔卢伦治疗无义突变杜氏肌营养不良症的意见

Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Albamonte, Emilio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Barp, Andrea; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico S; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; D'Amico, Adele; D'Angelo, Maria Grazia; Dallavalle, Gianfranco; Liguori, Rocco; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Minetti, Carlo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Sansone, Valeria; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Trucco, Federica; Velardo, Daniele; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo P

Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT).

对 PIEZO2 中一种新的内含子变异在隐性远端关节挛缩症伴本体感觉和触觉障碍 (DAIPT) 中的功能表征

Bellardita Michela, Romano Ferruccio, Menta Ludovica, Da Silva Joana Soraia Martinheira, Ognibene Marzia, Baldassari Simona, Di Duca Marco, Panicucci Chiara, Baratto Serena, Brolatti Noemi, Pedemonte Marina, Fiorillo Chiara, Bruno Claudio, Scala Marcello, Zara Federico, Faravelli Francesca, Madia Francesca, Cappato Serena, Bocciardi Renata, Capra Valeria

Cardiac surveillance in the era of Duvyzat: do we need to do more?

Duvyzat 时代心脏监测:我们是否需要做得更多?

Pane, Marika; Capasso, Anna; Arpaia, Chiara; Venditti, Romina; Albamonte, Emilio; D'Alessandro, Rossella; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Trucco, Federica; Panicucci, Chiara; Masson, Riccardo; Dosi, Claudia; Parravicini, Stefano; Sframeli, Maria; Bello, Luca; D'Angelo, Maria Grazia; Magri, Francesca; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo; Sansone, Valeria Ada; Crotti, Lia; Mercuri, Eugenio