日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Genetic evidence for splicing-dependent structural and functional plasticity in CASK protein

CASK蛋白剪接依赖性结构和功能可塑性的遗传学证据

期刊:Journal of Medical Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1136/jmg-2023-109747
Patel, Paras A; LaConte, Leslie E W; Liang, Chen; Cecere, Thomas; Rajan, Deepa; Srivastava, Sarika; Mukherjee, Konark
CASK
发表日期：2024
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Complete loss of the X-linked gene CASK causes severe cerebellar degeneration

X染色体连锁基因CASK的完全缺失会导致严重的小脑退化。

期刊:Journal of Medical Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1136/jmedgenet-2021-108115
Patel, Paras A; Hegert, Julia V; Cristian, Ingrid; Kerr, Alicia; LaConte, Leslie E W; Fox, Michael A; Srivastava, Sarika; Mukherjee, Konark
CASK
神经科学
发表日期：2022
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Survival of a male patient harboring CASK Arg27Ter mutation to adolescence

携带 CASK Arg27Ter 突变的男性患者存活至青春期

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.1426
Mukherjee, Konark; Patel, Paras A; Rajan, Deepa S; LaConte, Leslie E W; Srivastava, Sarika
CASK
发表日期：2020
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Rare combination of frontonasal and bilateral naso-orbital encephaloceles

罕见的额鼻脑膨出和双侧鼻眶脑膨出组合

期刊:Journal of Radiology Case Reports
影响因子:0.7
doi:10.3941/jrcr.v5i11.715
Alexander, Alan A; Saettele, Megan R; L'heureux, Daniel; Shah, Paras A; Fickenscher, Kristin A
神经科学
发表日期：2011
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