日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

ACO2 clinicobiological dataset with extensive phenotype ontology annotation

具有广泛表型本体注释的 ACO2 临床生物学数据集

Guehlouz, Khadidja; Foulonneau, Thomas; Amati-Bonneau, Patrizia; Charif, Majida; Colin, Estelle; Bris, Céline; Desquiret-Dumas, Valérie; Milea, Dan; Gohier, Philippe; Procaccio, Vincent; Bonneau, Dominique; den Dunnen, Johan T; Lenaers, Guy; Reynier, Pascal; Ferré, Marc

OPA1: 516 unique variants and 831 patients registered in an updated centralized Variome database

OPA1:在更新后的集中式变异组数据库中登记了516种独特变异和831名患者。

Le Roux, Bastien; Lenaers, Guy; Zanlonghi, Xavier; Amati-Bonneau, Patrizia; Chabrun, Floris; Foulonneau, Thomas; Caignard, Angélique; Leruez, Stéphanie; Gohier, Philippe; Procaccio, Vincent; Milea, Dan; den Dunnen, Johan T; Reynier, Pascal; Ferré, Marc

Short Term Palmitate Supply Impairs Intestinal Insulin Signaling via Ceramide Production

短期棕榈酸供应通过神经酰胺生成损害肠道胰岛素信号

Thi Thu Trang Tran, Bárbara Graziela Postal, Sylvie Demignot, Agnès Ribeiro, Céline Osinski, Jean-Paul Pais de Barros, Agnieszka Blachnio-Zabielska, Armelle Leturque, Monique Rousset, Pascal Ferré, Eric Hajduch, Véronique Carrière

PPARγ contributes to PKM2 and HK2 expression in fatty liver

PPARγ 促进脂肪肝中 PKM2 和 HK2 的表达

Ganna Panasyuk, Catherine Espeillac, Céline Chauvin, Ludivine A Pradelli, Yasuo Horie, Akira Suzuki, Jean-Sebastien Annicotte, Lluis Fajas, Marc Foretz, Francisco Verdeguer, Marco Pontoglio, Pascal Ferré, Jean-Yves Scoazec, Morris J Birnbaum, Jean-Ehrland Ricci, Mario Pende

A locus-specific database for mutations in GDAP1 allows analysis of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth diseases type 4A and 2K

GDAP1基因突变的位点特异性数据库可用于分析夏科-马里-图斯病4A型和2K型中的基因型-表型相关性。

Cassereau, Julien; Chevrollier, Arnaud; Bonneau, Dominique; Verny, Christophe; Procaccio, Vincent; Reynier, Pascal; Ferré, Marc

GRP78 expression inhibits insulin and ER stress-induced SREBP-1c activation and reduces hepatic steatosis in mice

GRP78 表达抑制胰岛素和 ER 应激诱导的 SREBP-1c 激活并减少小鼠肝脂肪变性

Hélène L Kammoun, Hervé Chabanon, Isabelle Hainault, Serge Luquet, Christophe Magnan, Tatsuro Koike, Pascal Ferré, Fabienne Foufelle