日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Galectin-3: a novel biomarker of glycogen storage disease type III

半乳糖凝集素-3:糖原贮积症III型的新型生物标志物

Lucille Rossiaud ,Quentin Miagoux ,Manon Benabides ,Océane Reiss ,Louisa Jauze ,Margot Jarrige ,Hélène Polvèche ,Edoardo Malfatti ,Pascal Laforêt ,Giuseppe Ronzitti ,Xavier Nissan ,Lucile Hoch

FDX2 and ISCU Gene Variations Lead to Rhabdomyolysis With Distinct Severity and Iron Regulation

FDX2 和 ISCU 基因变异导致严重程度和铁调节不同的横纹肌溶解症

Sebastian Montealegre, Elise Lebigot, Hugo Debruge, Norma Romero, Bénédicte Héron, Pauline Gaignard, Antoine Legendre, Apolline Imbard, Stéphanie Gobin, Emmanuelle Lacène, Patrick Nusbaum, Arnaud Hubas, Isabelle Desguerre, Aude Servais, Pascal Laforêt, Peter van Endert, François Jérome Authier, Cyri

Urine glucose tetrasaccharide: A good biomarker for glycogenoses type II and III? A study of the French cohort

尿葡萄糖四糖:II 型和 III 型糖原增多症的良好生物标志物?一项针对法国队列的研究

Monique Piraud, Magali Pettazzoni, Marie de Antonio, Christine Vianey-Saban, Roseline Froissart, Brigitte Chabrol, Sarah Young, Pascal Laforêt; French Pompe study group

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

对 III 型糖原生成 (GSDIII) 肌肉活检样本进行深度形态学分析,脱支酶缺乏,揭示了刻板空泡性肌病和自噬障碍

Pascal Laforêt, Michio Inoue, Evelyne Goillot, Claire Lefeuvre, Umut Cagin, Nathalie Streichenberger, Sarah Leonard-Louis, Guy Brochier, Angeline Madelaine, Clemence Labasse, Carola Hedberg-Oldfors, Thomas Krag, Louisa Jauze, Julien Fabregue, Philippe Labrune, Jose Milisenda, Aleksandra Nadaj-Paklez

No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease

三庚酸甘油酯对 McArdle 病患者的运动表现无影响

Karen L Madsen, Pascal Laforêt, Astrid E Buch, Mads G Stemmerik, Chris Ottolenghi, Stéphane N Hatem, Daniel T Raaschou-Pedersen, Nanna S Poulsen, Maria Atencio, Marie-Pierre Luton, Alexandre Ceccaldi, Ronald G Haller, Ros Quinlivan, Fanny Mochel, John Vissing

Long-term exposure to Myozyme results in a decrease of anti-drug antibodies in late-onset Pompe disease patients

长期接触 Myozyme 可导致晚发型庞贝病患者的抗药抗体减少

Elisa Masat, Pascal Laforêt, Marie De Antonio, Guillaume Corre, Barbara Perniconi, Nadjib Taouagh, Kuberaka Mariampillai, Damien Amelin, Wladimir Mauhin, Jean-Yves Hogrel, Catherine Caillaud, Giuseppe Ronzitti, Francesco Puzzo, Klaudia Kuranda, Pasqualina Colella, Roberto Mallone, Olivier Benveniste

Partial lipodystrophy with severe insulin resistance and adult progeria Werner syndrome

部分脂肪营养障碍伴有严重胰岛素抵抗和成人早衰症沃纳综合征

Bruno Donadille, Pascal D'Anella, Martine Auclair, Nancy Uhrhammer, Marc Sorel, Romulus Grigorescu, Sophie Ouzounian, Gilles Cambonie, Pierre Boulot, Pascal Laforêt, Bruno Carbonne, Sophie Christin-Maitre, Yves-Jean Bignon, Corinne Vigouroux

DNAJB2 expression in normal and diseased human and mouse skeletal muscle

DNAJB2 在正常和患病人类和小鼠骨骼肌中的表达

Kristl G Claeys, Magdalena Sozanska, Jean-Jacques Martin, Emmanuelle Lacene, Ludivine Vignaud, Daniel Stockholm, Pascal Laforêt, Bruno Eymard, Antoine Kichler, Daniel Scherman, Thomas Voit, David Israeli