日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

D-2-hydroxyglutaric aciduria Type I: Functional analysis of D2HGDH missense variants

D-2-羟基戊二酸尿症 I 型：D2HGDH 错义变体的功能分析

期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1002/humu.23751
Ana Pop, Eduard A Struys, Erwin E W Jansen, Matilde R Fernandez, Warsha A Kanhai, Silvy J M van Dooren, Senay Ozturk, Justin van Oostendorp, Pascal Lennertz, Martijn Kranendijk, Marjo S van der Knaap, K Michael Gibson, Emile van Schaftingen, Gajja S Salomons
信号转导
发表日期：2019
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An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants

D-2- 和 L-2-羟基戊二酸尿症的概述：CIC 变体的功能分析

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:4.2
doi:10.1007/s10545-017-0106-7
Ana Pop, Monique Williams, Eduard A Struys, Magnus Monné, Erwin E W Jansen, Anna De Grassi, Warsha A Kanhai, Pasquale Scarcia, Matilde R Fernandez Ojeda, Vito Porcelli, Silvy J M van Dooren, Pascal Lennertz, Benjamin Nota, Jose E Abdenur, David Coman, Anibh Martin Das, Areeg El-Gharbawy, Jean-Marc N
信号转导
发表日期：2018
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Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity

卡纳万病的临床独特表型与残留的天冬氨酸酰化酶活性相关

期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1002/humu.23181
Marisa I Mendes, Desirée Ec Smith, Ana Pop, Pascal Lennertz, Matilde R Fernandez Ojeda, Warsha A Kanhai, Silvy Jm van Dooren, Yair Anikster, Ivo Barić, Caroline Boelen, Jaime Campistol, Lonneke de Boer, Ariana Kariminejad, Hulya Kayserili, Agathe Roubertie, Krijn T Verbruggen, Christine Vianey-Saban
信号转导
发表日期：2017
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