日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Deletion upstream of MAB21L2 highlights the importance of evolutionarily conserved non-coding sequences for eye development

MAB21L2 上游的缺失凸显了进化保守的非编码序列对眼睛发育的重要性

Fabiola Ceroni #, Munevver B Cicekdal #, Richard Holt #, Elena Sorokina #, Nicolas Chassaing, Samuel Clokie, Thomas Naert, Lidiya V Talbot, Sanaa Muheisen, Dorine A Bax, Yesim Kesim, Emma C Kivuva, Catherine Vincent-Delorme, Soeren S Lienkamp, Julie Plaisancié, Elfride De Baere, Patrick Calvas, Kris

Minigene Splicing Assays and Long-Read Sequencing to Unravel Pathogenic Deep-Intronic Variants in PAX6 in Congenital Aniridia

微基因剪接试验和长读测序揭示先天性无虹膜症中 PAX6 的致病性深内含子变异

Alejandra Tamayo, Gonzalo Núñez-Moreno, Carolina Ruiz, Julie Plaisancie, Alejandra Damian, Jennifer Moya, Nicolas Chassaing, Patrick Calvas, Carmen Ayuso, Pablo Minguez, Marta Corton

Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients

共济失调毛细血管扩张症患者 ATM 变异的功能分类

Alice Fiévet, Dorine Bellanger, Guillaume Rieunier, Catherine Dubois d'Enghien, Julia Sophie, Patrick Calvas, Jean-Paul Carriere, Mathieu Anheim, Anna Castrioto, Olivier Flabeau, Bertrand Degos, Claire Ewenczyk, Nizar Mahlaoui, Fabien Touzot, Felipe Suarez, Marie Hully, Agathe Roubertie, Nathalie Al

Compositional diversity of rehabilitated tropical lands supports multiple ecosystem services and buffers uncertainties

修复后的热带土地的组成多样性支持多种生态系统服务并缓冲不确定性。

Knoke, Thomas; Paul, Carola; Hildebrandt, Patrick; Calvas, Baltazar; Castro, Luz Maria; Härtl, Fabian; Döllerer, Martin; Hamer, Ute; Windhorst, David; Wiersma, Yolanda F; Curatola Fernández, Giulia F; Obermeier, Wolfgang A; Adams, Julia; Breuer, Lutz; Mosandl, Reinhard; Beck, Erwin; Weber, Michael; Stimm, Bernd; Haber, Wolfgang; Fürst, Christine; Bendix, Jörg

ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia

ALDH1A3 基因突变会导致隐性无眼症和小眼症

Lucas Fares-Taie ,Sylvie Gerber, Nicolas Chassaing, Jill Clayton-Smith, Sylvain Hanein, Eduardo Silva, Margaux Serey, Valérie Serre, Xavier Gérard, Clarisse Baumann, Ghislaine Plessis, Bénédicte Demeer, Lionel Brétillon, Christine Bole, Patrick Nitschke, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Patrick Calvas, Josseline Kaplan, Nicola Ragge, Jean-Michel Rozet