日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Case report: Mutations in DNAJC30 causing autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy are common amongst Eastern European individuals

病例报告：DNAJC30基因突变导致常染色体隐性遗传性Leber遗传性视神经病变在东欧人群中较为常见

期刊:Frontiers in Neurology
影响因子:2.8
doi:10.3389/fneur.2023.1292320
Major, Toby Charles; Arany, Eszter Sara; Schon, Katherine; Simo, Magdolna; Karcagi, Veronika; van den Ameele, Jelle; Yu Wai Man, Patrick; Chinnery, Patrick F; Olimpio, Catarina; Horvath, Rita
发表日期：2023
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TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations

TIA1 变体导致 SQSTM1 突变引起的多系统蛋白病中的肌变性

期刊:Journal of Clinical Investigation
影响因子:13.3
doi:10.1172/JCI97103
YouJin Lee, Per Harald Jonson, Jaakko Sarparanta, Johanna Palmio, Mohona Sarkar, Anna Vihola, Anni Evilä, Tiina Suominen, Sini Penttilä, Marco Savarese, Mridul Johari, Marie-Christine Minot, David Hilton-Jones, Paul Maddison, Patrick Chinnery, Jens Reimann, Cornelia Kornblum, Torsten Kraya, Stephan
信号转导
发表日期：2018
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The mitochondrial protein CHCHD2 primes the differentiation potential of human induced pluripotent stem cells to neuroectodermal lineages

线粒体蛋白 CHCHD2 启动人类诱导性多能干细胞向神经外胚层谱系的分化潜能

期刊:Journal of Cell Biology
影响因子:7.4
doi:10.1083/jcb.201601061
Lili Zhu, Aurora Gomez-Duran, Gabriele Saretzki, Shibo Jin, Katarzyna Tilgner, Dario Melguizo-Sanchis, Georgios Anyfantis, Jumana Al-Aama, Ludovic Vallier, Patrick Chinnery, Majlinda Lako, Lyle Armstrong
发育与干细胞
神经
干细胞
Human
发表日期：2016
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Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease

与成人线粒体疾病相关的核DNA和线粒体DNA突变的患病率

期刊:Annals of Neurology
影响因子:7.7
doi:10.1002/ana.24362
Gorman, Gráinne S; Schaefer, Andrew M; Ng, Yi; Gomez, Nicholas; Blakely, Emma L; Alston, Charlotte L; Feeney, Catherine; Horvath, Rita; Yu-Wai-Man, Patrick; Chinnery, Patrick F; Taylor, Robert W; Turnbull, Douglass M; McFarland, Robert
线粒体
发表日期：2015
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Reply: Sensorineural hearing loss in OPA1-linked disorders

回复：OPA1相关疾病引起的感音神经性听力损失

期刊:Brain
影响因子:11.7
doi:10.1093/brain/aws341
Yu-Wai-Man, Patrick; Chinnery, Patrick F
OPA1
发表日期：2013
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Leber Hereditary Optic Neuropathy - Therapeutic Challenges and Early Promise

莱伯遗传性视神经病变——治疗挑战与早期疗效

期刊:Taiwan Journal of Ophthalmology
影响因子:1.2
doi:10.1016/j.tjo.2011.09.001
Yu-Wai-Man, Patrick; Chinnery, Patrick F
发表日期：2011
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The clinical spectrum of mitochondrial genetic disorders

线粒体遗传疾病的临床谱

期刊:Clinical Medicine
影响因子:3.9
doi:10.7861/clinmedicine.8-6-601
Kirkman, Matthew A; Yu-Wai-Man, Patrick; Chinnery, Patrick F
线粒体
发表日期：2008
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