日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Epigenetic control of myogenic identity of human muscle stem cells in Duchenne muscular dystrophy

杜氏肌营养不良症中人类肌肉干细胞成肌特性的表观遗传控制

Jimmy Massenet, Michèle Weiss-Gayet, Hina Bandukwala, Wilhelm Bouchereau, Stéphanie Gobert, Mélanie Magnan, Arnaud Hubas, Patrick Nusbaum, Isabelle Desguerre, Cyril Gitiaux, F Jeffrey Dilworth, Bénédicte Chazaud

FDX2 and ISCU Gene Variations Lead to Rhabdomyolysis With Distinct Severity and Iron Regulation

FDX2 和 ISCU 基因变异导致严重程度和铁调节不同的横纹肌溶解症

Sebastian Montealegre, Elise Lebigot, Hugo Debruge, Norma Romero, Bénédicte Héron, Pauline Gaignard, Antoine Legendre, Apolline Imbard, Stéphanie Gobin, Emmanuelle Lacène, Patrick Nusbaum, Arnaud Hubas, Isabelle Desguerre, Aude Servais, Pascal Laforêt, Peter van Endert, François Jérome Authier, Cyri

Compromised mitochondrial quality control triggers lipin1-related rhabdomyolysis

线粒体质量控制受损会引发脂蛋白1相关的横纹肌溶解症

Yamina Hamel ,François-Xavier Mauvais ,Marine Madrange ,Perrine Renard ,Corinne Lebreton ,Ivan Nemazanyy ,Olivier Pellé ,Nicolas Goudin ,Xiaoyun Tang ,Mathieu P Rodero ,Caroline Tuchmann-Durand ,Patrick Nusbaum ,David N Brindley ,Peter van Endert ,Pascale de Lonlay

Derivation and Characterization of Immortalized Human Muscle Satellite Cell Clones from Muscular Dystrophy Patients and Healthy Individuals

从肌营养不良症患者和健康个体中衍生和表征永生化人类肌肉卫星细胞克隆

Jimmy Massenet, Cyril Gitiaux, Mélanie Magnan, Sylvain Cuvellier, Arnaud Hubas, Patrick Nusbaum, F Jeffrey Dilworth, Isabelle Desguerre, Bénédicte Chazaud

TUBG1 missense variants underlying cortical malformations disrupt neuronal locomotion and microtubule dynamics but not neurogenesis

导致皮质畸形的 TUBG1 错义变异会破坏神经元运动和微管动力学,但不会影响神经发生

Ekaterina L Ivanova, Johan G Gilet, Vadym Sulimenko, Arnaud Duchon, Gabrielle Rudolf, Karen Runge, Stephan C Collins, Laure Asselin, Loic Broix, Nathalie Drouot, Peggy Tilly, Patrick Nusbaum, Alexandre Vincent, William Magnant, Valerie Skory, Marie-Christine Birling, Guillaume Pavlovic, Juliette D G

Dual mTORC1/2 inhibition induces anti-proliferative effect in NF1-associated plexiform neurofibroma and malignant peripheral nerve sheath tumor cells

双重 mTORC1/2 抑制可在 NF1 相关丛状神经纤维瘤和恶性周围神经鞘肿瘤细胞中诱导抗增殖作用

Jennifer Varin, Laury Poulain, Mikael Hivelin, Patrick Nusbaum, Arnaud Hubas, Ingrid Laurendeau, Laurent Lantieri, Pierre Wolkenstein, Michel Vidaud, Eric Pasmant, Nicolas Chapuis, Béatrice Parfait

Dp412e: a novel human embryonic dystrophin isoform induced by BMP4 in early differentiated cells

Dp412e:一种由 BMP4 在早期分化细胞中诱导的新型人类胚胎肌营养不良蛋白异构体

Emmanuelle Massouridès, Jérôme Polentes, Philippe-Emmanuel Mangeot, Virginie Mournetas, Juliette Nectoux, Nathalie Deburgrave, Patrick Nusbaum, France Leturcq, Linda Popplewell, George Dickson, Nicolas Wein, Kevin M Flanigan, Marc Peschanski, Jamel Chelly, Christian Pinset

Beta4 integrin and laminin 5 are aberrantly expressed in polycystic kidney disease: role in increased cell adhesion and migration

β4 整合素和层粘连蛋白 5 在多囊肾病中异常表达:在增加细胞粘附和迁移中的作用

Dominique Joly, Viviane Morel, Aurélie Hummel, Antonella Ruello, Patrick Nusbaum, Natacha Patey, Laure-Hélène Noël, Patricia Rousselle, Bertrand Knebelmann