日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Simultaneous determination of cytosolic aminoacyl-tRNA synthetase activities by LC-MS/MS

LC-MS/MS 同时测定胞浆氨酰-tRNA 合成酶活性

Marisa I Mendes, Nicole I Wolf, Joëlle Rudinger-Thirion, Dominic Lenz, Magali Frugier, Patrick Verloo, Hanna Mandel, Joshua Manor, Rachel Kassel, Willemijn E Corpeleijn, Sanne van der Rijt, Elsbeth M Schroor, Silvy J M van Dooren, Christian Staufner, Gajja S Salomons, Desirée E C Smith

Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement

RNU7-1基因突变会削弱RNA二级结构,诱导脑脊液中MCP-1和CXCL10的表达,并导致伴有严重终末器官受累的艾卡迪-古蒂埃综合征。

Leslie Naesens ,Josephine Nemegeer ,Filip Roelens ,Lore Vallaeys ,Marije Meuwissen ,Katrien Janssens ,Patrick Verloo ,Benson Ogunjimi ,Dimitri Hemelsoet ,Lisa Roels ,Marieke De Bruyne ,Elfride De Baere ,Jo Van Dorpe ,Amélie Dendooven ,Anne Sieben ,Gillian I Rice ,Tessa Kerre ,Rudi Beyaert ,Carolina Uggenti ,Yanick J Crow ,Simon J Tavernier ,Jonathan Maelfait ,Filomeen Haerynck