日期:
2020 年 — 2026 年
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2021
2022
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2025
2026
影响因子:

Pharmacogenetics or predictive genetics? APOE testing blurs the lines

药物遗传学还是预测遗传学?APOE 检测模糊了二者之间的界限。

Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Farro, Juliette; Piras, Fabrizio; Pellicano, Clelia; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano

BRCA Screening and Identification of a Common Haplotype in the Jewish Community of Rome Reveal a Founder Effect for the c.7007G>C, p. (Arg2336Pro) BRCA2 Variant

BRCA筛查和罗马犹太社区常见单倍型的鉴定揭示了c.7007G>C,p.(Arg2336Pro) BRCA2变异的创始人效应

De Marchis, Laura; Gelibter, Alain Jonathan; Mammone, Giulia; Madaio, Raffaele Angelo; Aretini, Paolo; De Bonis, Maria; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Guadagnolo, Daniele; Vestri, Annarita; Pizzuti, Antonio; Giardina, Emiliano; Capoluongo, Ettore Domenico; Minucci, Angelo

New variants and genotype-phenotype correlation in KIF5A mutation: the contribution of a large Italian cohort

KIF5A突变的新变异及基因型-表型相关性:一项大型意大利队列研究的贡献

Ferese, Rosangela; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; Sammarone, Federica; Di Pilla, Luana; Di Pardo, Alba; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Anna Maria; Cannella, Milena; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Fanelli, Mirco; Zampogna, Alessandro; Patera, Martina; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Buttari, Fabio; Peconi, Cristina; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano

Sample Tracking Tool: A Comprehensive Approach Based on OpenArray Technology and R Scripting for Genomic Sample Monitoring

样本追踪工具:基于OpenArray技术和R脚本的基因组样本监测综合方法

Trastulli, Giulia; Calvino, Giulia; Papasergi, Bruno; Megalizzi, Domenica; Peconi, Cristina; Zampatti, Stefania; Strafella, Claudia; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano; Cascella, Raffaella

Investigation into Knowledge and Adherence To Vaccination and Screening Campaigns among Immigrants in the Marche Region, Central Italy

对意大利中部马尔凯大区移民接种疫苗和筛查活动的认知及参与情况的调查

Lanari, Alice; Prospero, Emilia; Kozii, Inna; Peconi, Chiara; Sarti, Donatella; Ait Bassou, Aicha; Minelli, Andrea

Differential impact of cervical cancer in immigrant women: a decade-long epidemiological study in the Marche Region, Italy

移民女性宫颈癌的不同影响:意大利马尔凯地区一项为期十年的流行病学研究

Di Biagio, Katiuscia; Bracci, Raffaella; Peconi, Chiara; Gasperini, Beatrice; Manasse, Sonia; Pompili, Marco; Sarti, Donatella; Lanari, Alice; Prospero, Emilia

AI-Powered Neurogenetics: Supporting Patient's Evaluation with Chatbot

人工智能驱动的神经遗传学:利用聊天机器人辅助患者评估

Zampatti, Stefania; Farro, Juliette; Peconi, Cristina; Cascella, Raffaella; Strafella, Claudia; Calvino, Giulia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano

Innovations in Medicine: Exploring ChatGPT's Impact on Rare Disorder Management

医学创新:探索 ChatGPT 对罕见病管理的影响

Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Megalizzi, Domenica; Calvino, Giulia; Trastulli, Giulia; Cascella, Raffaella; Strafella, Claudia; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano

Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation

健康受试者中C9orf72六核苷酸重复扩增的分布:一项由意大利IRCCS神经科学和神经康复网络推动的多中心研究

Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo

Federated Learning: Breaking Down Barriers in Global Genomic Research

联邦学习:打破全球基因组研究的壁垒

Calvino, Giulia; Peconi, Cristina; Strafella, Claudia; Trastulli, Giulia; Megalizzi, Domenica; Andreucci, Sarah; Cascella, Raffaella; Caltagirone, Carlo; Zampatti, Stefania; Giardina, Emiliano