日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Wernicke Encephalopathy Complicating a Distinctive POLG Phenotype With MNGIE-Like Features

韦尼克脑病并发具有类似MNGIE特征的独特POLG表型

Capece, Giuliana; Caumo, Luca; Volta, Sara; Riguzzi, Pietro; Sogus, Elena; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Sabbatini, Daniele; Salviati, Leonardo; Manara, Renzo; Viscomi, Carlo; Sorarù, Gianni; Bello, Luca; Pegoraro, Elena

High-Density Lipoprotein-Associated Cholesterol Abnormalities in a Clinical Outcomes Study of Dysferlin-Deficient Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type R2

肌营养不良蛋白缺乏型肢带型肌营养不良症R2型临床结局研究中高密度脂蛋白相关胆固醇异常

White, Zoe; Rufibach, Laura; Dressman, Heather Gordish; Hilsden, Heather; Cox, Dan; Spuler, Simone; Day, John W; Jones, Kristi J; Bharucha-Goebel, Diana X; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C; Paradas, Carmen; Stojkovic, Tanya; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Diaz-Manera, Jordi; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry R; Straub, Volker; Bernatchez, Pascal

Evaluation of aggrephagy markers in myofibrillar myopathies

肌原纤维肌病中聚集体吞噬标志物的评估

Iannibelli, Eliana; Ruggieri, Alessandra; Maruotti, Antonello; Salerno, Franco; Cheli, Marta; Carnazzi, Alessandra; Nicolini De Gaetano, Lucia; Riolo, Giorgia; Bortolani, Sara; Riguzzi, Pietro; Vianello, Sara; Merlonghi, Gioia; Bello, Luca; Garibaldi, Matteo; Filosto, Massimiliano; Previtali, Stefano Carlo; Tasca, Giorgio; Vattemi, Gaetano; Tonin, Paola; Pegoraro, Elena; Gibertini, Sara; Maggi, Lorenzo

Use of Corticosteroids in Myasthenia Gravis: Expert Opinion for Daily Management

重症肌无力中使用皮质类固醇:专家日常管理意见

Mantegazza, Renato; Antonini, Giovanni; Gastaldi, Matteo; Liguori, Rocco; Maestri, Michelangelo; Pegoraro, Elena; Polistena, Barbara; Rodolico, Carmelo; Habetswallner, Francesco

Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

一项针对患有VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列的COL6A1、COL6A2和COL6A3致病变异的全国性报告

Fortunato, Fernanda; Fiocco, Laura; Margutti, Alice; Neri, Marcella; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Massa, Roberto; Greco, Giulia; Berardinelli, Angela Lucia; Cereda, Cristina; Pini, Antonella; Merlini, Luciano; Fusco, Carlo; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Moroni, Isabella; Maggi, Lorenzo; Gibertini, Sara; Pegoraro, Elena; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Vercellino, Fabiana; Massaro, Francesca; Filosto, Massimiliano; Gasparini, Paolo; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca

RYR1-Related Myopathies Involve More than Calcium Dysregulation: Insights from Transcriptomic Profiling

RYR1相关肌病不仅仅涉及钙稳态失调:转录组分析的启示

Sabbatini, Daniele; Gorgoglione, Domenico; Minervini, Giovanni; Fusto, Aurora; Suman, Matteo; Romualdi, Chiara; Vianello, Sara; Capece, Giuliana; Sorarù, Gianni; Marchioretti, Caterina; Pennuto, Maria; Vedovelli, Luca; Szabadkai, Gyorgy; Bello, Luca; Pegoraro, Elena

Deep characterization of females with heterozygous Duchenne muscular dystrophy mutations

对携带杜氏肌营养不良症杂合突变的女性进行深入特征分析

Riguzzi, Pietro; Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Merlo, Beatrice; Zangaro, Vittoria; Capece, Giuliana; Gorgoglione, Domenico; Sorarù, Gianni; Bariani, Riccardo; Calore, Chiara; Bauce, Barbara; Martini, Marika; Mutterle, Anna; Bello, Luca; Pegoraro, Elena

Characterisation of a large, single-centre cohort of patients with Becker muscular dystrophy to inform standardised care guidelines

对来自同一中心的大型贝克尔肌营养不良症患者队列进行特征分析,以指导标准化护理指南的制定。

Riguzzi, Pietro; Borland, Holly; James, Meredith K; Bourke, John; Bettolo, Chiara Marini; Lofra, Robert Muni; Diaz-Manera, Jordi; Tasca, Giorgio; Schiava, Marianela; ElSeed, Maha; Harris, Elizabeth; Grover, Emma; Geagan, Chloe; Diaz, Carla Bolano; Haagsma, Ariele Barreto; Salman, Doaa; Reeves, Tara; Kocak, Goknur S; Robinson, Emma; Waldock, Peter; McCallum, Michelle; Michell-Sodhi, Jassi; Moat, Dionne; Wong, Karen; Topf, Ana; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Straub, Volker; Guglieri, Michela

MEPs and MRI Motor Band Sign as Potential Complementary Markers of Upper Motor Neuron Involvement in Amyotrophic Lateral Sclerosis

MEP 和 MRI 运动带征作为肌萎缩侧索硬化症上运动神经元受累的潜在互补标志物

Calvi, Francesca; Fortuna, Andrea; Bello, Luca; Anglani, Mariagiulia; Cecchin, Diego; Sabbatini, Daniele; Andrigo, Cinzia; Ferullo, Marcello; Ruggero, Susanna; Falda, Marco; Pegoraro, Elena; Sorarù, Gianni

Robotic Thymectomy for Myasthenia Gravis: Analysis of the Surgical and Neurological Outcomes After a 20 Years' Experience

机器人辅助胸腺切除术治疗重症肌无力:20 年经验总结的手术及神经系统预后分析

Comacchio, Giovanni M; Schiavon, Marco; Bello, Luca; Mammana, Marco; Faccioli, Eleonora; Pegoraro, Elena; Lorenzoni, Giulia; Cannone, Giorgio; Cataldi, Giuseppe; Pagliarini, Giulia; Rebusso, Alessandro; Nicotra, Samuele; Gregori, Dario; Marino, Maria Carlotta; Capece, Giuliana; Riguzzi, Pietro; Pezzuto, Federica; Calabrese, Fiorella; Dell'Amore, Andrea; Rea, Federico