日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Possible role for rare TRPM7 variants in patients with hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia

罕见的TRPM7变异体可能在伴有继发性低钙血症的低镁血症患者中发挥作用

期刊:Nephrology Dialysis Transplantation
影响因子:5.6
doi:10.1093/ndt/gfac182
Vargas-Poussou, Rosa; Claverie-Martin, Felix; Prot-Bertoye, Caroline; Carotti, Valentina; van der Wijst, Jenny; Perdomo-Ramirez, Ana; Fraga-Rodriguez, Gloria M; Hureaux, Marguerite; Bos, Caro; Latta, Femke; Houillier, Pascal; Hoenderop, Joost G J; de Baaij, Jeroen H F
TRPM7
发表日期：2023
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Pathogenic Variants of SLC22A12 (URAT1) and SLC2A9 (GLUT9) in Spanish Patients with Renal Hypouricemia: Founder Effect of SLC2A9 Variant c.374C>T; p.(T125M)

西班牙肾性低尿酸血症患者的 SLC22A12（URAT1）和 SLC2A9（GLUT9）致病变异：SLC2A9 变异 c.374C>T 的创始效应；p.(T125M)

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms24098455
Ana Perdomo-Ramirez, Elizabeth Cordoba-Lanus, Carmen Jane Trujillo-Frias, Carolina Gonzalez-Navasa, Elena Ramos-Trujillo, Maria Isabel Luis-Yanes, Victor Garcia-Nieto, Felix Claverie-Martin; RenalTube
发表日期：2023
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Hereditary kidney diseases associated with hypomagnesemia

与低镁血症相关的遗传性肾脏疾病

期刊:Kidney Research and Clinical Practice
影响因子:3.8
doi:10.23876/j.krcp.21.112
Claverie-Martin, Felix; Perdomo-Ramirez, Ana; Garcia-Nieto, Victor
发表日期：2021
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Nail-Patella syndrome with early onset end-stage renal disease in a child with a novel heterozygous missense mutation in the LMX1B homeodomain: A case report

一名患有 LMX1B 同源结构域新型杂合错义突变的儿童患有早发性终末期肾病的指甲-髌骨综合征：病例报告

期刊:Biomedical Reports
影响因子:2.3
doi:10.3892/br.2020.1356
Soledad Carinelli, Olalla Alvarez Blanco, Ana Perdomo-Ramirez, Felix Claverie-Martin
信号转导
发表日期：2020
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Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

一名患有家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症的患者，其 CLDN16 基因存在新的复合杂合突变。

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.1475
García-Castaño, Alejandro; Perdomo-Ramirez, Ana; Vall-Palomar, Mònica; Ramos-Trujillo, Elena; Madariaga, Leire; Ariceta, Gema; Claverie-Martin, Felix
CLDN1
发表日期：2020
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Two new missense mutations in the protein interaction ASH domain of OCRL1 identified in patients with Lowe syndrome

在洛韦综合征患者中发现了OCRL1蛋白相互作用ASH结构域的两个新的错义突变。

期刊:Intractable & Rare Diseases Research
影响因子:1.6
doi:10.5582/irdr.2020.03092
Perdomo-Ramirez, Ana; Antón-Gamero, Montserrat; Rizzo, Daniela Sakaguchi; Trindade, Amelia; Ramos-Trujillo, Elena; Claverie-Martin, Felix
OCRL
发表日期：2020
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Exonic CLDN16 mutations associated with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis can induce deleterious mRNA alterations

与家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症相关的CLDN16外显子突变可诱发有害的mRNA改变。

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/s12881-018-0713-7
Perdomo-Ramirez, Ana; de Armas-Ortiz, Marian; Ramos-Trujillo, Elena; Suarez-Artiles, Lorena; Claverie-Martin, Felix
CLDN1
发表日期：2019
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Splicing Analysis of Exonic OCRL Mutations Causing Lowe Syndrome or Dent-2 Disease

导致 Lowe 综合征或 Dent-2 病的外显子 OCRL 突变的剪接分析

期刊:Genes
影响因子:
doi:10.3390/genes9010015
Lorena Suarez-Artiles, Ana Perdomo-Ramirez, Elena Ramos-Trujillo, Felix Claverie-Martin
信号转导
发表日期：2018
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