日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Diagnostic yield of genetic testing in a multinational heterogeneous cohort of 2088 DCM patients

基因检测在包含 2088 名扩张型心肌病患者的多国异质性队列中的诊断率

Heliö, Krista; Cicerchia, Marcos; Hathaway, Julie; Tommiska, Johanna; Huusko, Johanna; Saarinen, Inka; Koskinen, Lotta; Muona, Mikko; Kytölä, Ville; Djupsjöbacka, Janica; Gentile, Massimiliano; Salmenperä, Pertteli; Alastalo, Tero-Pekka; Steinberg, Christian; Heliö, Tiina; Paananen, Jussi; Myllykangas, Samuel; Koskenvuo, Juha

Prevalence of RPGR-Mediated Retinal Dystrophy in an Unselected Cohort of Over 5000 Patients

在超过5000名未经筛选的患者队列中,RPGR介导的视网膜营养不良的患病率

Tuupanen, Sari; Gall, Kimberly; Sistonen, Johanna; Saarinen, Inka; Kämpjärvi, Kati; Wells, Kirsty; Merkkiniemi, Katja; von Nandelstadh, Pernilla; Sarantaus, Laura; Känsäkoski, Johanna; Mårtenson, Emma; Västinsalo, Hanna; Schleit, Jennifer; Sankila, Eeva-Marja; Kere, Annakarin; Junnila, Heidi; Siivonen, Pauli; Andreevskaya, Margarita; Kytölä, Ville; Muona, Mikko; Salmenperä, Pertteli; Myllykangas, Samuel; Koskenvuo, Juha; Alastalo, Tero-Pekka

High-resolution targeted bisulfite sequencing reveals blood cell type-specific DNA methylation patterns in IL13 and ORMDL3

高分辨率靶向亚硫酸氢盐测序揭示了IL13和ORMDL3中血细胞类型特异性DNA甲基化模式

Söderhäll, Cilla; Reinius, Lovisa E; Salmenperä, Pertteli; Gentile, Massimiliano; Acevedo, Nathalie; Konradsen, Jon R; Nordlund, Björn; Hedlin, Gunilla; Scheynius, Annika; Myllykangas, Samuel; Kere, Juha

GRINL1A Complex Transcription Unit Containing GCOM1, MYZAP, and POLR2M Genes Associates with Fully Penetrant Recessive Dilated Cardiomyopathy

包含 GCOM1、MYZAP 和 POLR2M 基因的 GRINL1A 复合转录单元与完全外显的隐性扩张型心肌病相关

Heliö, Krista; Mäyränpää, Mikko I; Saarinen, Inka; Ahonen, Saija; Junnila, Heidi; Tommiska, Johanna; Weckström, Sini; Holmström, Miia; Toivonen, Mia; Nikus, Kjell; Hathaway, Julie; Siivonen, Pauli; Muona, Mikko; Sistonen, Johanna; Salmenperä, Pertteli; Gentile, Massimiliano; Paananen, Jussi; Myllykangas, Samuel; Alastalo, Tero-Pekka; Heliö, Tiina; Koskenvuo, Juha

Diagnostic yield of genetic testing in a heterogeneous cohort of 1376 HCM patients

在1376例HCM患者异质性队列中,基因检测的诊断率

Hathaway, Julie; Heliö, Krista; Saarinen, Inka; Tallila, Jonna; Seppälä, Eija H; Tuupanen, Sari; Turpeinen, Hannu; Kangas-Kontio, Tiia; Schleit, Jennifer; Tommiska, Johanna; Kytölä, Ville; Valori, Miko; Muona, Mikko; Sistonen, Johanna; Gentile, Massimiliano; Salmenperä, Pertteli; Myllykangas, Samuel; Paananen, Jussi; Alastalo, Tero-Pekka; Heliö, Tiina; Koskenvuo, Juha