日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome

SREBF1 基因突变(编码固醇调节元件结合转录因子 1)可导致常染色体显性 IFAP 综合征

Huijun Wang, Aytaj Humbatova, Yuanxiang Liu, Wen Qin, Mingyang Lee, Nicole Cesarato, Fanny Kortüm, Sheetal Kumar, Maria Teresa Romano, Shangzhi Dai, Ran Mo, Sugirthan Sivalingam, Susanne Motameny, Yuan Wu, Xiaopeng Wang, Xinwu Niu, Songmei Geng, Dorothea Bornholdt, Peter M Kroisel, Gianluca Tadini, 

Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears

内皮素1基因突变会导致隐性耳廓髁综合征和显性孤立性问号耳。

Christopher T Gordon ,Florence Petit, Peter M Kroisel, Linda Jakobsen, Roseli Maria Zechi-Ceide, Myriam Oufadem, Christine Bole-Feysot, Solenn Pruvost, Cécile Masson, Frédéric Tores, Thierry Hieu, Patrick Nitschké, Pernille Lindholm, Philippe Pellerin, Maria Leine Guion-Almeida, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata, Siulan Vendramini-Pittoli, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Muriel Holder-Espinasse, Jeanne Amiel