First-Tier Versus Last-Tier Trio Whole-Genome Sequencing for the Diagnosis of Pediatric-Onset Rare Diseases
儿童期发病罕见病诊断中一级与二级三联体全基因组测序的比较
期刊:Clinical Genetics
影响因子:2.3
doi:10.1111/cge.14760
Lucca, Camilla; Rosina, Erica; Pezzani, Lidia; Piazzolla, Daniela; Spaccini, Luigina; Scatigno, Agnese; Gasperini, Serena; Pezzoli, Laura; Cereda, Anna; Milani, Donatella; Cattaneo, Elisa; Cavallari, Ugo; Frigeni, Marco; Marchetti, Daniela; Daolio, Cecilia; Giordano, Laura; Bellini, Matteo; Goisis, Lucrezia; Mongodi, Chiara; Tonduti, Davide; Pilotta, Alba; Cazzaniga, Giovanni; Furlan, Francesca; Bedeschi, Maria Francesca; Mangili, Giovanna; Bonanomi, Ezio; Iascone, Maria