日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Puberty and fertility in classic galactosemia

经典型半乳糖血症患者的青春期和生育能力

Flechtner, Isabelle; Viaud, Magali; Kariyawasam, Dulanjalee; Perrissin-Fabert, Marie; Bidet, Maud; Bachelot, Anne; Touraine, Philippe; Labrune, Philippe; de Lonlay, Pascale; Polak, Michel

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

对 III 型糖原生成 (GSDIII) 肌肉活检样本进行深度形态学分析,脱支酶缺乏,揭示了刻板空泡性肌病和自噬障碍

Pascal Laforêt, Michio Inoue, Evelyne Goillot, Claire Lefeuvre, Umut Cagin, Nathalie Streichenberger, Sarah Leonard-Louis, Guy Brochier, Angeline Madelaine, Clemence Labasse, Carola Hedberg-Oldfors, Thomas Krag, Louisa Jauze, Julien Fabregue, Philippe Labrune, Jose Milisenda, Aleksandra Nadaj-Paklez

Prevalence and Relevance of Pre-Existing Anti-Adeno-Associated Virus Immunity in the Context of Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome

在克里格勒-纳贾尔综合征基因治疗背景下预先存在的抗腺相关病毒免疫的流行率和相关性

Sem J Aronson, Philippe Veron, Fanny Collaud, Aurélie Hubert, Virginie Delahais, Géraldine Honnet, Robert J de Knegt, Norman Junge, Ulrich Baumann, Angelo Di Giorgio, Lorenzo D'Antiga, Virginia M Ginocchio, Nicola Brunetti-Pierri, Philippe Labrune, Ulrich Beuers, Piter J Bosma, Federico Mingozzi

Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency

个 GYG1 缺乏症家族的临床异质性及表型/基因型发现

Rabah Ben Yaou, Aurélie Hubert, Isabelle Nelson, Julia R Dahlqvist, David Gaist, Nathalie Streichenberger, Maud Beuvin, Martin Krahn, Philippe Petiot, Frédéric Parisot, Fabrice Michel, Edoardo Malfatti, Norma Romero, Robert Yves Carlier, Bruno Eymard, Philippe Labrune, Morten Duno, Thomas Krag, Math