Proteasomal activity and disease outcome in phenylketonuria patients with a structural SLC7A5 variant
苯丙酮尿症患者中SLC7A5结构变异体的蛋白酶体活性和疾病结局
期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-025-31622-w
Bik-Multanowski, Miroslaw; Bobis-Wozowicz, Sylwia; Piejko, Marcin; Madetko-Talowska, Anna; Szewczyk, Katarzyna; Kopaczka-Koziol, Kinga; Lasota, Slawomir; Jankowska, Urszula; Skupien-Rabian, Bozena; Korycinska-Chaaban, Dorota; Krzywdzinska-Rogowska, Amanda; Steinlein, Ortrud K