日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Profibrotic Molecules Are Reduced in CRISPR-Edited Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Fibroblasts.

CRISPR 编辑的埃默里-德雷福斯肌营养不良症成纤维细胞中促纤维化分子减少

Cattin Eleonora, Schena Elisa, Mattioli Elisabetta, Marcuzzo Stefania, Bonanno Silvia, Cavalcante Paola, Corradi Federico, Benati Daniela, Farinazzo Giorgia, Cattaneo Marco, De Sanctis Veronica, Bertorelli Roberto, Maggi Lorenzo, Giannotta Melania, Pini Antonella, Vattemi Gaetano, Cassandrini Denise, Cavallo Marco, Manferdini Cristina, Lisignoli Gina, Fontana Beatrice, Pace Ilaria, Bruno Claudio, Roncarati Roberta, Fiorillo Chiara, Ferracin Manuela, Schirmer Eric C, Recchia Alessandra, Lattanzi Giovanna

Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

一项针对患有VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列的COL6A1、COL6A2和COL6A3致病变异的全国性报告

Fortunato, Fernanda; Fiocco, Laura; Margutti, Alice; Neri, Marcella; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Massa, Roberto; Greco, Giulia; Berardinelli, Angela Lucia; Cereda, Cristina; Pini, Antonella; Merlini, Luciano; Fusco, Carlo; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Moroni, Isabella; Maggi, Lorenzo; Gibertini, Sara; Pegoraro, Elena; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Vercellino, Fabiana; Massaro, Francesca; Filosto, Massimiliano; Gasparini, Paolo; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca

Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1

父母诊断延迟与先天性和儿童期发病的1型强直性肌营养不良症的发育结果

Trucco, Federica; Albamonte, Emilio; Pane, Marika; Ricci, Federica; D'amico, Adele; Astrea, Guja; Moroni, Isabella; Pini, Antonella; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Johnson, Nicholas E; Sansone, Valeria A

Case Report: Novel ATP13A2 pathogenic variants associated with early-onset parkinsonism and a mini-review

病例报告:与早发性帕金森病相关的新型ATP13A2致病变异及简要综述

Affronte, Leonardo; Pini, Antonella; Pizzoli, Claudia; Coccia, Emanuele; Mazzone, Serena; Golemi, Arber; Giannotta, Melania; Cordelli, Duccio Maria; Carelli, Valerio; Vaisfeld, Alessandro; Palombo, Flavia

Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy

意大利肌病学会对阿塔卢伦治疗无义突变杜氏肌营养不良症的意见

Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Albamonte, Emilio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Barp, Andrea; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico S; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; D'Amico, Adele; D'Angelo, Maria Grazia; Dallavalle, Gianfranco; Liguori, Rocco; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Minetti, Carlo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Sansone, Valeria; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Trucco, Federica; Velardo, Daniele; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo P

Anti-myogenic and profibrotic effect of serum from patients affected by muscular laminopathies

肌层粘连蛋白病患者血清的抗肌生成和促纤维化作用

Schena, Elisa; Pini, Antonella; Cavalcante, Paola; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia

Type I spinal muscular atrophy and disease modifying treatments: a nationwide study in children born since 2016

I型脊髓性肌萎缩症及疾病改善治疗:一项针对2016年以来出生儿童的全国性研究

Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Masson, Riccardo; Sansone, Valeria Ada; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Bruno, Irene; Procopio, Elena; Pini, Antonella; Siliquini, Sabrina; Zanin, Riccardo; Albamonte, Emilio; Berardinelli, Angela; Mastella, Chiara; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano Carlo; Trabacca, Antonio; Bravetti, Chiara; Gagliardi, Delio; Filosto, Massimiliano; de Sanctis, Roberto; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio

Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy

意大利一项回顾性分析显示,1型强直性肌营养不良症患儿的睡眠障碍与行为问题之间存在关联。

Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M; Johnson, Nicholas E; Sansone, Valeria A

A Male Child with Infantile Epilepsy due to a Mosaic Missense Variant of PCDH19

一名患有婴儿癫痫的男童,其病因是PCDH19基因的嵌合错义变异

Parmeggiani, Giulia; Minardi, Raffaella; Boni, Antonella; Pruccoli, Jacopo; Pini, Antonella; Licchetta, Laura; Bisulli, Francesca; Graziano, Claudio; Seri, Marco

Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies

Onasemnogene abeparvovec 在脊髓性肌萎缩症中的应用:初治脊髓性肌萎缩症患者及从其他疗法转换至 Onasemnogene abeparvovec 治疗后疗效和安全性的预测因素

Pane, Marika; Berti, Beatrice; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, Antonio; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Masson, Riccardo; Sansone, Valeria Ada; Donati, Maria Alice; Agosto, Caterina; Bruno, Claudio; Ricci, Federica; Pini, Antonella; Gagliardi, Delio; Filosto, Massimiliano; Corti, Stefania; Leone, Daniela; Palermo, Concetta; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, Ilaria; Sframeli, Maria; Dosi, Claudia; Albamonte, Emilio; Ticci, Chiara; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio