日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Expanding the Molecular Landscape of Androgen Insensitivity Syndrome Through Next-Generation Sequencing

通过下一代测序扩展雄激素不敏感综合征的分子图景

期刊:Application of Clinical Genetics
影响因子:2.6
doi:10.2147/TACG.S498338
Tadeusz Kałużewski, Iwona Pinkier, Urszula Wysocka, Jordan Sałamunia, Łukasz Kępczyński, Małgorzata Piotrowicz, Bogdan Kałużewski, Agnieszka Gach
免疫/内分泌
发表日期：2024
文献求助 收藏

NGS analysis of collagen type I genes in Polish patients with Osteogenesis imperfecta: a nationwide multicenter study

波兰成骨不全患者I型胶原基因的NGS分析：一项全国多中心研究

期刊:Frontiers in Endocrinology
影响因子:4.6
doi:10.3389/fendo.2023.1149982
Sałacińska, Kinga; Pinkier, Iwona; Rutkowska, Lena; Chlebna-Sokół, Danuta; Jakubowska-Pietkiewicz, Elżbieta; Michałus, Izabela; Kępczyński, Łukasz; Salachna, Dominik; Wieczorek-Cichecka, Nina; Piotrowicz, Małgorzata; Chilarska, Tatiana; Jamsheer, Aleksander; Matusik, Paweł; Wilk, Małgorzata; Petriczko, Elżbieta; Giżewska, Maria; Stecewicz, Iwona; Walczak, Mieczysław; Rybak-Krzyszkowska, Magda; Lewiński, Andrzej; Gach, Agnieszka
发表日期：2023
文献求助 收藏

To Test or Not to Test: Routine Thrombophilia Diagnostic Screening of Women with Reproductive Failures

是否进行血栓形成倾向常规诊断筛查：对有生育障碍的女性进行筛查

期刊:Journal of Clinical Medicine
影响因子:
doi:10.3390/jcm12247527
Wysocka, Urszula; Sałacińska, Kinga; Pinkier, Iwona; Kępczyński, Łukasz; Ałaszewski, Wojciech; Dudarewicz, Lech; Gach, Agnieszka
心血管
发表日期：2023
文献求助 收藏

Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients

波兰家族性高胆固醇血症患者中新拷贝数变异的识别及基于NGS panel数据的CNV检测工具的评估

期刊:Genes
影响因子:2.8
doi:10.3390/genes13081424
Rutkowska, Lena; Pinkier, Iwona; Sałacińska, Kinga; Kępczyński, Łukasz; Salachna, Dominik; Lewek, Joanna; Banach, Maciej; Matusik, Paweł; Starostecka, Ewa; Lewiński, Andrzej; Płoski, Rafał; Stawiński, Piotr; Gach, Agnieszka
代谢
发表日期：2022
文献求助 收藏

The first glycine-to-tryptophan substitution in the COL1A1 gene identified in a patient with progressively-deforming Osteogenesis imperfecta

在一名进行性畸形性成骨不全患者中首次发现COL1A1基因中的甘氨酸被色氨酸取代

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.1996
Sałacińska, Kinga; Michałus, Izabela; Pinkier, Iwona; Rutkowska, Lena; Chlebna-Sokół, Danuta; Jakubowska-Pietkiewicz, Elżbieta; Kępczyński, Łukasz; Salachna, Dominik; Gach, Agnieszka
COL
COL1A1
发表日期：2022
文献求助 收藏

Novel Mutations Within Collagen Alpha1(I) and Alpha2(I) Ligand-Binding Sites, Broadening the Spectrum of Osteogenesis Imperfecta - Current Insights Into Collagen Type I Lethal Regions

胶原蛋白α1(I)和α2(I)配体结合位点的新突变，拓宽了成骨不全症的谱系——I型胶原蛋白致死区域的最新见解

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2021.692978
Sałacińska, Kinga; Pinkier, Iwona; Rutkowska, Lena; Chlebna-Sokół, Danuta; Jakubowska-Pietkiewicz, Elżbieta; Michałus, Izabela; Kępczyński, Łukasz; Salachna, Dominik; Jamsheer, Aleksander; Bukowska-Olech, Ewelina; Jaszczuk, Ilona; Jakubowski, Lucjusz; Gach, Agnieszka
发表日期：2021
文献求助 收藏

Expanding the mutational spectrum of monogenic hypogonadotropic hypogonadism: novel mutations in ANOS1 and FGFR1 genes

单基因低促性腺激素性性腺功能减退症突变谱的扩展：ANOS1 和 FGFR1 基因中的新突变

期刊:Reproductive Biology and Endocrinology
影响因子:4.7
doi:10.1186/s12958-020-0568-6
Gach, Agnieszka; Pinkier, Iwona; Szarras-Czapnik, Maria; Sakowicz, Agata; Jakubowski, Lucjusz
FGFR1
免疫/内分泌
发表日期：2020
文献求助 收藏

New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism

先天性促性腺激素分泌不足性腺功能低下寡基因遗传的新发现

期刊:Archives of Medical Science
影响因子:3
doi:10.5114/aoms.2020.98909
Agnieszka Gach, Iwona Pinkier, Urszula Wysocka, Kinga Sałacińska, Dominik Salachna, Maria Szarras-Czapnik, Aleksandra Pietrzyk, Agata Sakowicz, Anna Nykel, Lena Rutkowska, Magda Rybak-Krzyszkowska, Magda Socha, Aleksander Jamsheer, Lucjusz Jakubowski
免疫/内分泌
发表日期：2020
文献求助 收藏