日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Biallelic BAIAP3 Variants Are Associated with Isolated Retinitis Pigmentosa

双等位基因BAIAP3变异与孤立性视网膜色素变性相关

Cordeddu, Viviana; Flex, Elisabetta; Mignini, Luca; Bruselles, Alessandro; Cecchetti, Serena; Messina, Elena; Arasi, Maria Beatrice; Carvetta, Mattia; Straface, Emilio; Leone, Alessandro; Guadagnolo, Daniele; D'Asdia, Maria Cecilia; Nebbioso, Marcella; Bellacchio, Emanuele; Dell'Aquila, Carmen; Ziccardi, Lucia; Pizzuti, Antonio; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco

MYBPC3 c.2309-2A>G: exploring a founder variant in Italian hypertrophic cardiomyopathy patients

MYBPC3 c.2309-2A>G:探索意大利肥厚型心肌病患者的创始变异

Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Caroselli, Silvia; Savio, Camilla; Petrucci, Simona; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; De Fazio, Ludovica; Germani, Aldo; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Veneziano, Liana; Marchionni, Enrica; Mango, Ruggiero; Pezzoli, Laura; Bottillo, Irene; Lucca, Camilla; Scatigno, Agnese; Goisis, Lucrezia; Cappuccini, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Ballerini, Adelaide; Gozzini, Alessia; Onofri, Valerio; Cristalli, Carlotta Pia; Latini, Andrea; D'Angelantonio, Daniela; Gualandi, Francesca; Tortora, Giada; Magliozzi, Monia; Novelli, Antonio; Rossi, Cesare; Grammatico, Paola; Sangiuolo, Federica; Girolami, Francesca; Iascone, Maria; Olivotto, Iacopo; Autore, Camillo; Rubattu, Speranza; Piane, Maria

BRCA Screening and Identification of a Common Haplotype in the Jewish Community of Rome Reveal a Founder Effect for the c.7007G>C, p. (Arg2336Pro) BRCA2 Variant

BRCA筛查和罗马犹太社区常见单倍型的鉴定揭示了c.7007G>C,p.(Arg2336Pro) BRCA2变异的创始人效应

De Marchis, Laura; Gelibter, Alain Jonathan; Mammone, Giulia; Madaio, Raffaele Angelo; Aretini, Paolo; De Bonis, Maria; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Guadagnolo, Daniele; Vestri, Annarita; Pizzuti, Antonio; Giardina, Emiliano; Capoluongo, Ettore Domenico; Minucci, Angelo

Reanalysis of Next-generation Sequencing Data in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: Contribution of Spliceogenic MYBPC3 Variants in an Italian Cohort

对肥厚型心肌病患者下一代测序数据的重新分析:剪接型MYBPC3变异体在意大利队列中的作用

Caroselli, Silvia; Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Savio, Camilla; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Autore, Camillo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria

Fetal Hydrops: Genetic Dissection of an Unspecific Sonographic Finding-A Comprehensive Review

胎儿水肿:非特异性超声表现的遗传学解析——一项综合综述

Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; De Luca, Alessandro; Rongioletti, Mauro Ciro Antonio; Pizzuti, Antonio

NUAK2 Pathogenic Variants Are Definitively Associated with Neural Tube Defects in Humans: New Genotype-Phenotype Correlation and Review of the Literature

NUAK2致病变异与人类神经管缺陷明确相关:新的基因型-表型相关性及文献综述

Mastromoro, Gioia; Dello Russo, Claudio; Mariani, Stefania; Bucossi, Serena; Riccardi, Riccardo; Pal, Amit; Squitti, Rosanna; Dangi, Mehak; Pizzuti, Antonio; Rongioletti, Mauro Ciro Antonio

Beyond the BRCA1/2 genes in ovarian cancer: the role of germline pathogenic variants in the ATM gene.

除了 BRCA1/2 基因之外,卵巢癌还涉及 ATM 基因中的种系致病变异

Guadagnolo Daniele, Minucci Angelo, Chiavassa Antonella, Gentile Gabriella, Salvatori Francesca, Khaleghi Hashemian Nader, Maneri Giulia, Piane Maria, Grotta Simona, Grammatico Paola, Pizzuti Antonio, Santini Daniele, De Marchis Laura

Diagnosing and Reporting of Occupational Diseases: An Assessment Study of Reports from an Italian Workplace Safety Prevention Program Service

职业病诊断与报告:一项基于意大利工作场所安全预防计划服务报告的评估研究

Lecca, Luigi Isaia; Pili, Sergio; Lai, Michele; Murru, Alessandro; Campo, Giuseppe; Pizzuti, Antonio; Mattioli, Stefano; Campagna, Marcello

Autism spectrum disorder and 3p24.3p23 triplication: a case report

自闭症谱系障碍与3p24.3p23三重复:一例病例报告

Siracusano, Martina; Stellato, Maria; Carloni, Elisa; Miccolo, Giulia; Riccioni, Assia; Moavero, Romina; Voci, Alessandra; Valeriani, Massimiliano; Galasso, Cinzia; Pompili, Adele; Pizzuti, Antonio; Bernardini, Laura; Goldoni, Marina; Mazzone, Luigi

Craniofacial and Dental Anomalies of a Patient Carrying Two MicroRNA Variants: A Proof-Of-Concept Case Report

携带两种microRNA变异的患者的颅面和牙齿畸形:概念验证病例报告

Grenga, Camilla; Guarnieri, Rosanna; Mezio, Martina; De Stefano, Adriana Assunta; Galluccio, Gabriella; Di Giorgio, Roberto; Giovannetti, Agnese; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana; Barbato, Ersilia