Pomares Esther相关文献与解析，生知库 | 链接生命科学的每一步

日期影响因子

Precise CRISPR/Cas9 and Cas12 Correction Using Lipoplexes in Retinal Models Derived from Patients with Inherited Retinal Dystrophies

利用脂质体复合物对源自遗传性视网膜营养不良患者的视网膜模型进行精确的 CRISPR/Cas9 和 Cas12 基因编辑

影响因子:5.2

doi:10.3390/cells15050457

Siles, Laura; Ruiz-Nogales, Sheila; Méndez-Vendrell, Pilar; Pomares, Esther

发表日期：2026

文献求助收藏

Endoplasmic reticulum stress and rhodopsin accumulation in an organoid model of Retinitis Pigmentosa carrying a RHO pathogenic variant

在携带 RHO 致病变异体的视网膜色素变性类器官模型中，内质网应激和视紫红质积累

期刊:Stem Cell Research & Therapy

影响因子:7.3

doi:10.1186/s13287-025-04199-4

Navinés-Ferrer, Arnau; Pomares, Esther

内质网应激

发表日期：2025

文献求助收藏

Rescue of the disease-associated phenotype in CRISPR-corrected hiPSCs as a therapeutic approach for inherited retinal dystrophies.

利用 CRISPR 校正的 hiPSC 挽救疾病相关表型作为治疗遗传性视网膜营养不良的一种方法

期刊:Molecular Therapy-Nucleic Acids

影响因子:6.1

doi:10.1016/j.omtn.2025.102482

Siles Laura, Pomares Esther

发表日期：2025

文献求助收藏

The Specific Pathogenicity Pattern of the Different CRB1 Isoforms Conditions Clinical Severity in Inherited Retinal Dystrophies

不同CRB1亚型的特定致病模式决定遗传性视网膜营养不良的临床严重程度

期刊:International Journal of Molecular Sciences

影响因子:4.9

doi:10.3390/ijms262311551

Siles, Laura; Ruiz-Nogales, Sheila; Méndez-Vendrell, Pilar; Burés-Jelstrup, Anniken; Navarro, Rafael; Pomares, Esther

发表日期：2025

文献求助收藏

New Insights on the Genetic Basis Underlying SHILCA Syndrome: Characterization of the NMNAT1 Pathological Alterations Due to Compound Heterozygous Mutations and Identification of a Novel Alternative Isoform

SHILCA综合征遗传基础的新见解：复合杂合突变引起的NMNAT1病理改变的特征分析及一种新型替代异构体的鉴定

期刊:International Journal of Molecular Sciences

影响因子:4.9

doi:10.3390/ijms22052262

Abad-Morales, Víctor; Wert, Ana; Ruiz Gómez, María Ángeles; Navarro, Rafael; Pomares, Esther

发表日期：2021

文献求助收藏

Coexistence of Meesmann Corneal Dystrophy and a Pseudo-Unilateral Lattice Corneal Dystrophy in a Patient With a Novel Pathogenic Variant in the Keratin K3 Gene: A Case Report

一例携带角蛋白K3基因新型致病变异的患者同时患有梅斯曼角膜营养不良和假性单侧格子状角膜营养不良：病例报告

影响因子:2.1

doi:10.1097/ICO.0000000000002620

Abad-Morales, Víctor; Barbany, Miriam; Gris, Oscar; Güell, José Luis; Pomares, Esther

发表日期：2021

文献求助收藏

Identification of a novel homozygous ARSG mutation as the second cause of Usher syndrome type 4

鉴定出一种新的纯合ARSG突变，作为Usher综合征4型的第二个病因

期刊:American Journal of Ophthalmology Case Reports

doi:10.1016/j.ajoc.2020.100736

Abad-Morales, Víctor; Navarro, Rafael; Burés-Jelstrup, Anniken; Pomares, Esther

发表日期：2020

文献求助收藏

Whole exome sequencing using Ion Proton system enables reliable genetic diagnosis of inherited retinal dystrophies

利用 Ion Proton 系统进行全外显子组测序，可以对遗传性视网膜营养不良进行可靠的基因诊断。

期刊:Scientific Reports

影响因子:3.9

doi:10.1038/srep42078

Riera, Marina; Navarro, Rafael; Ruiz-Nogales, Sheila; Méndez, Pilar; Burés-Jelstrup, Anniken; Corcóstegui, Borja; Pomares, Esther

发表日期：2017

文献求助收藏

Panel-based whole exome sequencing identifies novel mutations in microphthalmia and anophthalmia patients showing complex Mendelian inheritance patterns

基于基因组测序的全外显子组测序技术，在表现出复杂孟德尔遗传模式的小眼畸形和无眼畸形患者中，鉴定出了新的突变。

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine

影响因子:1.6

doi:10.1002/mgg3.329

Riera, Marina; Wert, Ana; Nieto, Isabel; Pomares, Esther

发表日期：2017

文献求助收藏

Combined genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies

结合遗传学和高通量策略进行遗传性视网膜营养不良的分子诊断

期刊:PLoS One

影响因子:2.6

doi:10.1371/journal.pone.0088410

de Castro-Miró, Marta; Pomares, Esther; Lorés-Motta, Laura; Tonda, Raul; Dopazo, Joaquín; Marfany, Gemma; Gonzàlez-Duarte, Roser

发表日期：2014

文献求助收藏