Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy
一些特殊的、本身无致病性的线粒体DNA错义变异组合会导致低外显率的莱伯氏遗传性视神经病变。
期刊:PLoS Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1371/journal.pgen.1007210
Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; La Morgia, Chiara; Olivieri, Anna; Achilli, Alessandro; Maresca, Alessandra; Valentino, Maria Lucia; Capristo, Mariantonietta; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Liguori, Rocco; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Cocetta, Veronica; Montopoli, Monica; Martinuzzi, Andrea; Cenacchi, Giovanna; De Michele, Giuseppe; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Simonelli, Francesca; Porcelli, Anna Maria; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio