日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population

FinnGen 提供来自表型良好的分离群体的遗传见解

Mitja I Kurki, Juha Karjalainen, Priit Palta, Timo P Sipilä, Kati Kristiansson, Kati M Donner, Mary P Reeve, Hannele Laivuori, Mervi Aavikko, Mari A Kaunisto, Anu Loukola, Elisa Lahtela, Hannele Mattsson, Päivi Laiho, Pietro Della Briotta Parolo, Arto A Lehisto, Masahiro Kanai, Nina Mars, Joel Rämö,

Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure

人群生物库中耳硬化症的全基因组筛查:27 个基因座及其与骨骼结构的共同关联

Joel T Rämö, Tuomo Kiiskinen, Richard Seist, Kristi Krebs, Masahiro Kanai, Juha Karjalainen, Mitja Kurki, Eija Hämäläinen, Paavo Häppölä, Aki S Havulinna, Heidi Hautakangas; FinnGen; Reedik Mägi, Priit Palta, Tõnu Esko, Andres Metspalu, Matti Pirinen, Konrad J Karczewski, Samuli Ripatti, Lili Milani

Inframe insertion and splice site variants in MFGE8 associate with protection against coronary atherosclerosis

MFGE8 中的内框插入和剪接位点变异与预防冠状动脉粥样硬化有关

Sanni E Ruotsalainen, Ida Surakka, Nina Mars, Juha Karjalainen, Mitja Kurki, Masahiro Kanai, Kristi Krebs, Sarah Graham, Pashupati P Mishra, Binisha H Mishra, Juha Sinisalo, Priit Palta, Terho Lehtimäki, Olli Raitakari; Estonian Biobank Research Team; Lili Milani; Biobank Japan Project; Yukinori Oka

Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms

全面的基于人群的基因组测序为造血调控机制提供了见解

Michael H Guo, Satish K Nandakumar, Jacob C Ulirsch, Seyedeh M Zekavat, Jason D Buenrostro, Pradeep Natarajan, Rany M Salem, Roberto Chiarle, Mario Mitt, Mart Kals, Kalle Pärn, Krista Fischer, Lili Milani, Reedik Mägi, Priit Palta, Stacey B Gabriel, Andres Metspalu, Eric S Lander, Sekar Kathiresan, 

Structural genomic variation as risk factor for idiopathic recurrent miscarriage

结构基因组变异是特发性复发性流产的危险因素

Liina Nagirnaja, Priit Palta, Laura Kasak, Kristiina Rull, Ole B Christiansen, Henriette S Nielsen, Rudi Steffensen, Tõnu Esko, Maido Remm, Maris Laan

The GENCODE exome: sequencing the complete human exome

GENCODE 外显子组:对人类完整外显子组进行测序

Alison J Coffey, Felix Kokocinski, Maria S Calafato, Carol E Scott, Priit Palta, Eleanor Drury, Christopher J Joyce, Emily M Leproust, Jen Harrow, Sarah Hunt, Anna-Elina Lehesjoki, Daniel J Turner, Tim J Hubbard, Aarno Palotie