日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

A novel intronic variant in the ASAH1 gene enhances aberrant splicing, causing spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.

ASAH1 基因中一种新的内含子变异增强了异常剪接，导致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫

期刊:Italian Journal of Pediatrics
影响因子:3.1
doi:10.1186/s13052-025-02058-9
Bai Jinli, Li Ping, Jiao Hui, Jin Yuwei, Wang Hong, Jiang Qinglin, Song Fang, Peng Xiaoyin, Qu Yujin
其它
发表日期：2025
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Association among biomarkers, phenotypes, and motor milestones in Chinese patients with 5q spinal muscular atrophy types 1-3

中国5q脊髓性肌萎缩症1-3型患者的生物标志物、表型和运动里程碑之间的关联

期刊:Frontiers in Neurology
影响因子:2.8
doi:10.3389/fneur.2024.1382410
Ouyang, Shijia; Peng, Xiaoyin; Huang, Wenchen; Bai, Jinli; Wang, Hong; Jin, Yuwei; Jiao, Hui; Wei, Maoti; Ge, Xiushan; Song, Fang; Qu, Yujin
神经科学
肌萎缩症
发表日期：2024
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Corrigendum: Association among biomarkers, phenotypes, and motor milestones in Chinese patients with 5q spinal muscular atrophy types 1-3

更正：中国5q脊髓性肌萎缩症1-3型患者的生物标志物、表型和运动里程碑之间的关联

期刊:Frontiers in Neurology
影响因子:2.8
doi:10.3389/fneur.2024.1512459
Ouyang, Shijia; Peng, Xiaoyin; Huang, Wenchen; Bai, Jinli; Wang, Hong; Jin, Yuwei; Jiao, Hui; Wei, Maoti; Ge, Xiushan; Song, Fang; Qu, Yujin
神经科学
肌萎缩症
发表日期：2024
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DNMT1 is a negative regulator of osteogenesis

DNMT1是成骨作用的负调控因子

期刊:Biology Open
影响因子:1.8
doi:10.1242/bio.058534
Chen Tao,Jia Liu,Ziqi Li,Pinglin Lai,Sheng Zhang,Jiankun Qu,Yujin Tang,Anling Liu,Zhipeng Zou,Xiaochun Bai,Jianwei Li
信号转导
DNMT1
发表日期：2022
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Bone mineral density and its influencing factors in Chinese children with spinal muscular atrophy types 2 and 3

中国脊髓性肌萎缩症2型和3型患儿骨矿物质密度及其影响因素

期刊:BMC Musculoskeletal Disorders
影响因子:2.4
doi:10.1186/s12891-021-04613-x
Peng, Xiaoyin; Qu, Yujin; Li, Xiaohui; Liu, Junting; Shan, Xinying; Wang, Jia; Song, Fang
神经科学
肌萎缩症
发表日期：2021
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Transmission characteristics of SMN from 227 spinal muscular atrophy core families in China

中国227个脊髓性肌萎缩症核心家族SMN基因的遗传特征

期刊:Journal of Human Genetics
影响因子:2.5
doi:10.1038/s10038-020-0730-1
Cao, Yanyan; Qu, Yujin; Bai, Jinli; Cheng, Miaomiao; Jin, Yuwei; Wang, Hong; Song, Fang
神经科学
SMN
肌萎缩症
发表日期：2020
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X-linked ichthyosis and Crigler-Najjar syndrome I: Coexistence in a male patient with two copy number variable regions of 2q37.1 and Xp22.3

X连锁鱼鳞病和克里格勒-纳贾尔综合征I：一名男性患者同时患有这两种疾病，其2q37.1和Xp22.3两个拷贝数可变区。

期刊:Molecular Medicine Reports
影响因子:3.5
doi:10.3892/mmr.2015.4674
Bai, Jinli; Qu, Yujin; Cao, Yanyan; Li, Yan; Zhang, Wenhui; Jin, Yuwei; Wang, Hong; Song, Fang
发表日期：2016
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