日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes

旁系同源基因研究促进基因发现:DDX 和 DHX 基因

Ingrid Paine ,Jennifer E Posey ,Christopher M Grochowski ,Shalini N Jhangiani ,Sarah Rosenheck ,Robert Kleyner ,Taylor Marmorale ,Margaret Yoon ,Kai Wang ,Reid Robison ,Gerarda Cappuccio ,Michele Pinelli ,Adriano Magli ,Zeynep Coban Akdemir ,Joannie Hui ,Wai Lan Yeung ,Bibiana K Y Wong ,Lucia Ortega ,Mir Reza Bekheirnia ,Tatjana Bierhals ,Maja Hempel ,Jessika Johannsen ,René Santer ,Dilek Aktas ,Mehmet Alikasifoglu ,Sevcan Bozdogan ,Hatip Aydin ,Ender Karaca ,Yavuz Bayram ,Hadas Ityel ,Michael Dorschner ,Janson J White ,Ekkehard Wilichowski ,Saskia B Wortmann ,Erasmo B Casella ,Joao Paulo Kitajima ,Fernando Kok ,Fabiola Monteiro ,Donna M Muzny ,Michael Bamshad ,Richard A Gibbs ,V Reid Sutton ,Nicola Brunetti-Pierri ,Friedhelm Hildebrandt ,Ariel Brautbar ,Ignatia B Van den Veyver ,Ian Glass ,Davor Lessel ,Gholson J Lyon ,James R Lupski

KBG syndrome involving a single-nucleotide duplication in ANKRD11

KBG 综合征涉及 ANKRD11 中的单核苷酸重复

Robert Kleyner, Janet Malcolmson, David Tegay, Kenneth Ward, Annette Maughan, Glenn Maughan, Lesa Nelson, Kai Wang, Reid Robison, Gholson J Lyon

SCN8A mutation in a child presenting with seizures and developmental delays

一名儿童出现癫痫和发育迟缓,出现 SCN8A 突变

Janet Malcolmson, Robert Kleyner, David Tegay, Whit Adams, Kenneth Ward, Justine Coppinger, Lesa Nelson, Miriam H Meisler, Kai Wang, Reid Robison, Gholson J Lyon