日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

MYH9-related disease mutations cause abnormal red blood cell morphology through increased myosin-actin binding at the membrane

MYH9 相关疾病突变通过增加膜上的肌球蛋白-肌动蛋白结合导致红细胞形态异常

Alyson S Smith, Kasturi Pal, Roberta B Nowak, Anastasiya Demenko, Carlo Zaninetti, Lydie Da Costa, Remi Favier, Alessandro Pecci, Velia M Fowler

Defects in TRPM7 channel function deregulate thrombopoiesis through altered cellular Mg(2+) homeostasis and cytoskeletal architecture

TRPM7通道功能缺陷通过改变细胞内Mg(2+)稳态和细胞骨架结构,导致血小板生成失调。

Simon Stritt ,Paquita Nurden ,Remi Favier ,Marie Favier ,Silvia Ferioli ,Sanjeev K Gotru ,Judith M M van Eeuwijk ,Harald Schulze ,Alan T Nurden ,Michele P Lambert ,Ernest Turro ,Stephanie Burger-Stritt ,Masayuki Matsushita ,Lorenz Mittermeier ,Paola Ballerini ,Susanna Zierler ,Michael A Laffan ,Vladimir Chubanov ,Thomas Gudermann ,Bernhard Nieswandt ,Attila Braun

Level of RUNX1 activity is critical for leukemic predisposition but not for thrombocytopenia

RUNX1 活性水平对于白血病易感性至关重要,但对于血小板减少症并不重要

Iléana Antony-Debré, Vladimir T Manchev, Nathalie Balayn, Dominique Bluteau, Cécile Tomowiak, Céline Legrand, Thierry Langlois, Olivia Bawa, Lucie Tosca, Gérard Tachdjian, Bruno Leheup, Najet Debili, Isabelle Plo, Jason A Mills, Deborah L French, Mitchell J Weiss, Eric Solary, Remi Favier, William V

A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene

PRKACG 基因生殖系突变引起的一种新型巨血小板减少症

Vladimir T Manchev, Morgane Hilpert, Eliane Berrou, Ziane Elaib, Achille Aouba, Siham Boukour, Sylvie Souquere, Gerard Pierron, Philippe Rameau, Robert Andrews, François Lanza, Regis Bobe, William Vainchenker, Jean-Philippe Rosa, Marijke Bryckaert, Najet Debili, Remi Favier, Hana Raslova

Thrombocytopenia-associated mutations in the ANKRD26 regulatory region induce MAPK hyperactivation

ANKRD26 调控区中的血小板减少相关突变会诱导 MAPK 过度活化

Dominique Bluteau, Alessandra Balduini, Nathalie Balayn, Manuela Currao, Paquita Nurden, Caroline Deswarte, Guy Leverger, Patrizia Noris, Silverio Perrotta, Eric Solary, William Vainchenker, Najet Debili, Remi Favier, Hana Raslova