日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Pathogenic Variants in ABHD16A Cause a Novel Psychomotor Developmental Disorder With Spastic Paraplegia

ABHD16A 致病变异导致一种新型精神运动发育障碍,并伴有痉挛性截瘫

Ashraf Yahia, Liena E O Elsayed, Remi Valter, Ahlam A A Hamed, Inaam N Mohammed, Maha A Elseed, Mustafa A Salih, Typhaine Esteves, Nicolas Auger, Rayan Abubaker, Mahmoud Koko, Fatima Abozar, Hiba Malik, Rawaa Adil, Sara Emad, Mhammed Alhassan Musallam, Razaz Idris, Isra Z M Eltazi, Arwa Babai, Elham