日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Comprehensive functional splicing analysis of non-canonical CNGB3 variants using in vitro minigene splice assays.

利用体外微基因剪接试验对非经典 CNGB3 变体进行全面的功能剪接分析

期刊:Journal of Pathology
影响因子:5.2
doi:10.1002/path.6431
Rawnsley Katharina, Weisschuh Nicole, Kohl Susanne, Reuter Peggy
其它
发表日期：2025
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Systematic analysis of CNGA3 splice variants identifies different mechanisms of aberrant splicing

对 CNGA3 剪接变体的系统分析揭示了不同的异常剪接机制

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-023-29452-9
Reuter, Peggy; Walter, Magdalena; Kohl, Susanne; Weisschuh, Nicole
发表日期：2023
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Olfactory Dysfunction in Patients With CNGB1-Associated Retinitis Pigmentosa

CNGB1相关性视网膜色素变性患者的嗅觉功能障碍

期刊:Jama Ophthalmology
影响因子:9.2
doi:10.1001/jamaophthalmol.2018.1621
Charbel Issa, Peter; Reuter, Peggy; Kühlewein, Laura; Birtel, Johannes; Gliem, Martin; Tropitzsch, Anke; Whitcroft, Katherine L; Bolz, Hanno J; Ishihara, Kenji; MacLaren, Robert E; Downes, Susan M; Oishi, Akio; Zrenner, Eberhart; Kohl, Susanne; Hummel, Thomas
CNGB1
发表日期：2018
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Homozygous missense variant in the human CNGA3 channel causes cone-rod dystrophy

人类CNGA3通道的纯合错义变异导致视锥细胞-视杆细胞营养不良

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2014.136
Shaikh, Rehan S; Reuter, Peggy; Sisk, Robert A; Kausar, Tasleem; Shahzad, Mohsin; Maqsood, Muhammad I; Yousif, Ateeq; Ali, Muhammad; Riazuddin, Saima; Wissinger, Bernd; Ahmed, Zubair M
细胞生物学
发表日期：2015
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Development of a pharmacorphore model for pharmacological chaperones targeting mutant trafficking-deficient CNG channels

开发一种针对突变型转运缺陷型 CNG 通道的药理伴侣的药理载体模型

期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0058431
Wong, Lily L; Hirst, Suzanne M; Pye, Quentin N; Reilly, Christopher M; Seal, Sudipta; McGinnis, James F; Schärfe, Charlotta PI; Taeger, Joachim; Reuter, Peggy; Fischer, Nina M; Krüger, Jens; Wissinger, Bernd; Kohlbacher, Oliver
发表日期：2013
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