日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Targeted plasma proteomics uncover proteins associated with KIF5A-linked SPG10 and ALS spectrum disorders

靶向血浆蛋白质组学揭示了与KIF5A相关SPG10和ALS谱系疾病相关的蛋白质

Dulski, Jarosław; Boddapati, Arun K; Risi, Barbara; Iruzubieta, Pablo; Orlacchio, Antonio; Fernández-Torrón, Roberto; Castillo-Triviño, Tamara; López de Munain, Adolfo; Vucic, Steve; Padovani, Alessandro; Kaat, Laura Donker; Barakat, Tahsin Stefan; Petrucelli, Leonard; Prudencio, Mercedes; Landers, John E; Weishaupt, Jochen H; Prokop, Andreas; Filosto, Massimiliano; Wszolek, Zbigniew K; Pant, Devesh C

Assessing the Safety and Efficacy of Lamotrigine as Anti-myotonic Agent in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1): A Longitudinal, Open-Label, Pilot Study

评估拉莫三嗪作为抗肌强直药物治疗1型强直性肌营养不良症(DM1)的安全性和有效性:一项纵向、开放标签的试点研究

Risi, Barbara; Ait Allali, Nesaiba; Cotti Piccinelli, Stefano; Caria, Filomena; Damioli, Simona; Labella, Beatrice; Bertella, Enrica; Giovanelli, Giorgia; Garofali, Francesca; Margollicci, Giuseppina; Carugati, Roberto; Ferullo, Lucia; Olivieri, Emanuele; Poli, Loris; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano

Mitochondrial DNA (mtDNA) as fluid biomarker in neurodegenerative disorders: A systematic review

线粒体DNA(mtDNA)作为神经退行性疾病的体液生物标志物:系统评价

Risi, Barbara; Imarisio, Alberto; Cuconato, Giada; Padovani, Alessandro; Valente, Enza Maria; Filosto, Massimiliano

Extensive digital health technology assessment detects subtle motor impairment in mild and asymptomatic Pompe disease

广泛的数字健康技术评估可检测出轻度或无症状庞贝病患者的细微运动障碍

Pilotto, Andrea; Labella, Beatrice; Rizzardi, Andrea; Zatti, Cinzia; Trasciatti, Chiara; Hansen, Clint; Romijnders, Robbin; Geritz, Johanna; Caria, Filomena; Risi, Barbara; Damioli, Simona; Piccinelli, Stefano Cotti; Olivieri, Emanuele; Ferullo, Lucia; Poli, Loris; Maetzler, Walter; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano

Nerve Conduction Abnormalities Beyond Conduction Block in Multifocal Motor Neuropathy. Impact on Diagnostic Criteria Accuracy

多灶性运动神经病中除传导阻滞外的神经传导异常:对诊断标准准确性的影响

Doneddu, Pietro Emiliano; Gallo, Chiara; Falzone, Yuri; Matà, Sabrina; Cosentino, Giuseppe; Di Stefano, Vincenzo; Filosto, Massimiliano; Leonardi, Luca; Ricciardi, Dario; Mazzeo, Anna; Benedetti, Luana; Luigetti, Marco; Solla, Paolo; Inghilleri, Maurizio; Cocito, Dario; Habetswallner, Francesco; De Lorenzo, Alberto; Sorrenti, Benedetta; Spalletti, Maddalena; Vegezzi, Elisa; Messina, Christian; Risi, Barbara; Forcina, Francesca; Fasolino, Alessandra; Gentile, Luca; Beronio, Alessandro; Vitali, Francesca; Moret, Federica; Iabichella, Giacomo; Gazzina, Stefano; Cabona, Corrado; Cutellè, Claudia; Bianchi, Elisa; Nobile-Orazio, Eduardo

Understanding Long-Term Survival in ALS: A Cohort Study on Subject Characteristics and Prognostic Factors

了解肌萎缩侧索硬化症患者的长期生存情况:一项关于患者特征和预后因素的队列研究

Pupillo, Elisabetta; Bianchi, Elisa; Leone, Maurizio Angelo; Corbo, Massimo; Filosto, Massimiliano; Padovani, Alessandro; Risi, Barbara; Vedovello, Marcella; dell'Era, Valentina; Cerri, Federica; Morelli, Claudia; Diamanti, Luca; Ceroni, Mauro; Falzone, Yuri; Rigamonti, Andrea; Vitelli, Eugenio

SELENON-related myopathy as a cause of acute respiratory failure in middle age: a case report

硒蛋白相关肌病引起中年急性呼吸衰竭:病例报告

Risi, Barbara; Caria, Filomena; Damioli, Simona; Labella, Beatrice; Lanzi, Gaetana; Bugatti, Mattia; Baronchelli, Carla; Bertella, Enrica; Giovanelli, Giorgia; Ferullo, Lucia; Olivieri, Emanuele; Poli, Loris; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano

Management of Pompe disease alongside and beyond ERT: a narrative review

庞贝病在酶替代疗法(ERT)及其辅助治疗中的管理:一篇叙述性综述

Risi, Barbara; Caria, Filomena; Bertella, Enrica; Giovanelli, Giorgia; Gatti, Simonetta; Poli, Loris; Gazzina, Stefano; Leggio, Ugo; Bozzoni, Virginia; Volonghi, Irene; Allali, Nesaiba Ait; Ottelli, Elisa; Ferrari, Elisabetta; Marrello, Anna; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano

Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients

将D4Z4甲基化分析整合到临床实践中:通过针对4qA/4qA和4qA/4qB患者的不同阈值改进FSHD分子诊断

Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano

Comparison of the diagnostic accuracy of the 2010 European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society and American Association of Electrodiagnostic Medicine diagnostic criteria for multifocal motor neuropathy

比较2010年欧洲神经病学学会联盟/周围神经学会和美国电诊断医学协会多灶性运动神经病诊断标准的诊断准确性

Doneddu, Pietro Emiliano; Gallo, Chiara; Gentile, Luca; Cocito, Dario; Falzone, Yuri; Di Stefano, Vincenzo; Inghilleri, Maurizio; Cosentino, Giuseppe; Matà, Sabrina; Mazzeo, Anna; Filosto, Massimiliano; Peci, Erdita; Sorrenti, Benedetta; Brighina, Filippo; Moret, Federica; Vegezzi, Elisa; Sperti, Martina; Risi, Barbara; Nobile-Orazio, Eduardo