Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome
TGFBR1倒数第二个外显子中的截断变异体逃脱了无义介导的mRNA降解,导致Loeys-Dietz综合征。
期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-022-01279-4
Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Cinquina, Valeria; Rigon, Chiara; Boaretto, Francesca; De Luca, Chiara; Zoppi, Nicoletta; Di Leandro, Luana; De Domenico, Emanuela; Di Daniele, Arianna; Ippoliti, Rodolfo; Angelucci, Francesco; Di Cesare, Ernesto; De Paulis, Ruggero; Salviati, Leonardo; Colombi, Marina; Brancati, Francesco; Ritelli, Marco