NEDAMSS syndrome-related truncating and missense mutations are associated with aberrant liquid-liquid phase separation of IRF2BPL.
NEDAMSS 综合征相关的截断突变和错义突变与 IRF2BPL 的异常液-液相分离有关。
期刊:Nature Communications
影响因子:15.7
doi:10.1038/s41467-026-69781-7
Dell'Oca Marco, Boggio Bozzo Stefania, Vaglietti Serena, Marchetti Chiara, Di Luca Chiara, Munarin Pietro, Nicoli Michael, Indellicato Rossella, Ravanelli Davide, Falanga Giorgia, Iannielli Angelo, Luoni Mirko, Loffreda Alessia, Berno Valeria, Bianchini Paolo, Sertic Sarah, Conforti Antonio, Rashidiani Shima, Aimaretti Eleonora, Collino Massimo, Cecere Ilaria, Gallo Angelo, Santoro Federica, Brancaccio Diego, Rosso Samuele, Di Nardo Giovanna, Pertusio Raffaele, Cesano Federico, Monje Quiroga Francisco J, Ghirardi Mirella, Roatta Silvestro, Colnaghi Luca, Fiumara Ferdinando
