Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy
DNMT3B基因突变改变D4Z4重复序列的表观遗传抑制及面肩肱型肌营养不良症的穿透率
期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2016.03.013
van den Boogaard, Marlinde L; Lemmers, Richard J L F; Balog, Judit; Wohlgemuth, Mariëlle; Auranen, Mari; Mitsuhashi, Satomi; van der Vliet, Patrick J; Straasheijm, Kirsten R; van den Akker, Rob F P; Kriek, Marjolein; Laurense-Bik, Marlies E Y; Raz, Vered; van Ostaijen-Ten Dam, Monique M; Hansson, Kerstin B M; van der Kooi, Elly L; Kiuru-Enari, Sari; Udd, Bjarne; van Tol, Maarten J D; Nishino, Ichizo; Tawil, Rabi; Tapscott, Stephen J; van Engelen, Baziel G M; van der Maarel, Silvère M