日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies

POLR1A 变异是颅面、神经和心脏异常表型异质性的基础

Kelly Smallwood, Kristin E N Watt, Satoru Ide, Kristina Baltrunaite, Chad Brunswick, Katherine Inskeep, Corrine Capannari, Margaret P Adam, Amber Begtrup, Debora R Bertola, Laurie Demmer, Erin Demo, Orrin Devinsky, Emily R Gallagher, Maria J Guillen Sacoto, Robert Jech, Boris Keren, Jennifer Kussman

Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome

致病性SPTBN1变异会导致常染色体显性遗传性神经发育综合征。

Margot A Cousin # ,Blake A Creighton # ,Keith A Breau ,Rebecca C Spillmann ,Erin Torti ,Sruthi Dontu ,Swarnendu Tripathi ,Deepa Ajit ,Reginald J Edwards ,Simone Afriyie ,Julia C Bay ,Kathryn M Harper ,Alvaro A Beltran ,Lorena J Munoz ,Liset Falcon Rodriguez ,Michael C Stankewich ,Richard E Person ,Yue Si ,Elizabeth A Normand ,Amy Blevins ,Alison S May ,Louise Bier ,Vimla Aggarwal ,Grazia M S Mancini ,Marjon A van Slegtenhorst ,Kirsten Cremer ,Jessica Becker ,Hartmut Engels ,Stefan Aretz ,Jennifer J MacKenzie ,Eva Brilstra ,Koen L I van Gassen ,Richard H van Jaarsveld ,Renske Oegema ,Gretchen M Parsons ,Paul Mark ,Ingo Helbig ,Sarah E McKeown ,Robert Stratton ,Benjamin Cogne ,Bertrand Isidor ,Pilar Cacheiro ,Damian Smedley ,Helen V Firth ,Tatjana Bierhals ,Katja Kloth ,Deike Weiss ,Cecilia Fairley ,Joseph T Shieh ,Amy Kritzer ,Parul Jayakar ,Evangeline Kurtz-Nelson ,Raphael A Bernier ,Tianyun Wang ,Evan E Eichler ,Ingrid M B H van de Laar ,Allyn McConkie-Rosell ,Marie T McDonald ,Jennifer Kemppainen ,Brendan C Lanpher ,Laura E Schultz-Rogers ,Lauren B Gunderson ,Pavel N Pichurin ,Grace Yoon ,Michael Zech ,Robert Jech ,Juliane Winkelmann ,Michael T Zimmermann ,Brenda Temple ,Sheryl S Moy ,Eric W Klee ,Queenie K-G Tan ,Damaris N Lorenzo

KMT2B Is Selectively Required for Neuronal Transdifferentiation, and Its Loss Exposes Dystonia Candidate Genes

KMT2B 是神经元转分化的选择性必需基因,其缺失可暴露肌张力障碍候选基因

Giulia Barbagiovanni, Pierre-Luc Germain, Michael Zech, Sina Atashpaz, Pietro Lo Riso, Agnieszka D'Antonio-Chronowska, Erika Tenderini, Massimiliano Caiazzo, Sylvia Boesch, Robert Jech, Bernhard Haslinger, Vania Broccoli, Adrian Francis Stewart, Juliane Winkelmann, Giuseppe Testa0

A unique de novo gain-of-function variant in CAMK4 associated with intellectual disability and hyperkinetic movement disorder

CAMK4 中一种独特的从头获得功能变异与智力障碍和多动症运动障碍有关

Michael Zech #, Daniel D Lam #, Sandrina Weber, Riccardo Berutti, Kamila Poláková, Petra Havránková, Anna Fečíková, Tim M Strom, Evžen Růžička, Robert Jech, Juliane Winkelmann