日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects

影响肌动蛋白结合域的 PLS3 错义变异导致 X 连锁先天性膈疝和体壁缺陷

Florence Petit, Mauro Longoni, Julie Wells, Richard S Maser, Eric L Bogenschutz, Matthew J Dysart, Hannah T M Contreras, Frederic Frénois, Barbara R Pober, Robin D Clark, Philip F Giampietro, Hilger H Ropers, Hao Hu, Maria Loscertales, Richard Wagner, Xingbin Ai, Harrison Brand, Anne-Sophie Jourdain

Mutations in ANKLE2, a ZIKA Virus Target, Disrupt an Asymmetric Cell Division Pathway in Drosophila Neuroblasts to Cause Microcephaly

寨卡病毒靶基因 ANKLE2 发生突变,破坏了果蝇神经母细胞中的不对称细胞分裂途径,导致小头畸形

Nichole Link, Hyunglok Chung, Angad Jolly, Marjorie Withers, Burak Tepe, Benjamin R Arenkiel, Priya S Shah, Nevan J Krogan, Hatip Aydin, Bilgen B Geckinli, Tulay Tos, Sedat Isikay, Beyhan Tuysuz, Ganesh H Mochida, Ajay X Thomas, Robin D Clark, Ghayda M Mirzaa, James R Lupski, Hugo J Bellen

Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability

EHMT1相关染色质修饰模块的破坏会导致智力障碍

Tjitske Kleefstra ,Jamie M Kramer, Kornelia Neveling, Marjolein H Willemsen, Tom S Koemans, Lisenka E L M Vissers, Willemijn Wissink-Lindhout, Michaela Fenckova, Willem M R van den Akker, Nael Nadif Kasri, Willy M Nillesen, Trine Prescott, Robin D Clark, Koenraad Devriendt, Jeroen van Reeuwijk, Arjan P M de Brouwer, Christian Gilissen, Huiqing Zhou, Han G Brunner, Joris A Veltman, Annette Schenck, Hans van Bokhoven