Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy
SMN1基因内的基因内变异决定了5q脊髓性肌萎缩症的临床表型。
期刊:Neurology-Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1212/NXG.0000000000000505
Mendonça, Rodrigo de Holanda; Matsui, Ciro Jr; Polido, Graziela Jorge; Silva, André Macedo Serafim; Kulikowski, Leslie; Torchio Dias, Alexandre; Zanardo, Evelin Aline; Solla, Davi Jorge Fontoura; Gurgel-Giannetti, Juliana; de Moura, Ana Carolina Monteiro Lessa; Sampaio, Gabriela Palhares Campolina; Oliveira, Acary Souza Bulle; de Souza, Paulo Victor Sgobbi; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Gonçalves, Eduardo Augusto; Farias, Igor Braga; Nardes, Flávia; Araújo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos; Marques, Wilson Jr; Tomaselli, Pedro José; Ribeiro, Mara Dell Ospedale; Kitajima, João Paulo; Paoli Monteiro, Fabíola; Saute, Jonas Alex Morales; Becker, Michele Michelin; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Brusius-Facchin, Ana Carolina; van der Linden, Vanessa; Florêncio, Rodrigo Neves; Barbosa, André Vinícius Soares; Machado-Costa, Marcela Camara; Pessoa, André Luiz Santos; Souza, Leticia Silva; Franca, Marcondes Cavalcante Jr; Kok, Fernando; Reed, Umbertina Conti; Zanoteli, Edmar