日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Detection and evolutionary dynamics of somatic FAS variants in autoimmune lymphoproliferative syndrome: Diagnostic implications

自身免疫性淋巴增生综合征中体细胞 FAS 变异的检测和进化动力学:诊断意义

Laura Batlle-Masó, Marina Garcia-Prat, Alba Parra-Martínez, Clara Franco-Jarava, Aina Aguiló-Cucurull, Pablo Velasco, María Antolín, Jacques G Rivière, Andrea Martín-Nalda, Pere Soler-Palacín, Mónica Martínez-Gallo, Roger Colobran

Inborn errors of TLR3- or MDA5-dependent type I IFN immunity in children with enterovirus rhombencephalitis

肠道病毒菱脑炎患儿的 TLR3 或 MDA5 依赖型 I 型干扰素免疫先天缺陷

Jie Chen, Huie Jing, Andrea Martin-Nalda, Paul Bastard, Jacques G Rivière, Zhiyong Liu, Roger Colobran, Danyel Lee, Wesley Tung, Jeremy Manry, Mary Hasek, Soraya Boucherit, Lazaro Lorenzo, Flore Rozenberg, Mélodie Aubart, Laurent Abel #, Helen C Su #, Pere Soler Palacin #, Jean-Laurent Casanova #, S

Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance

遗传性GATA2缺陷通过单倍体不足表现为显性遗传,并表现出不完全临床外显率

Carmen Oleaga-Quintas ,Edgar Borges de Oliveira-Júnior # ,Jérémie Rosain # ,Franck Rapaport # ,Caroline Deswarte # ,Antoine Guérin # ,Sairaj Munavar Sajjath # ,Yu Jerry Zhou # ,Stéphane Marot # ,Claire Lozano # ,Lidia Branco ,Nuria Fernández-Hidalgo ,Dukhee Betty Lew ,Anne-Sophie Brunel ,Caroline Thomas ,Elise Launay ,Andrés Augusto Arias ,Alexis Cuffel ,Vanesa Cunill Monjo ,Anna-Lena Neehus ,Laura Marques ,Manon Roynard ,Marcela Moncada-Vélez ,Bengü Gerçeker ,Roger Colobran ,Marie-Gabrielle Vigué ,Gabriela Lopez-Herrera ,Laura Berron-Ruiz ,Nora Hilda Segura Méndez ,Patricia O'Farrill Romanillos ,Tom Le Voyer ,Anne Puel ,Christine Bellanné-Chantelot ,Kacy A Ramirez ,Lazaro Lorenzo-Diaz ,Noé Ramirez Alejo ,Rebeca Pérez de Diego ,Antonio Condino-Neto ,Fethi Mellouli ,Carlos Rodriguez-Gallego ,Torsten Witte ,José Franco Restrepo ,Mariana Jobim ,Stéphanie Boisson-Dupuis ,Eric Jeziorski ,Claire Fieschi ,Guillaume Vogt ,Jean Donadieu ,Marlène Pasquet ,Julia Vasconcelos ,Fatma Omur Ardeniz ,Mónica Martínez-Gallo ,Regis A Campos ,Luiz Fernando Jobim ,Rubén Martínez-Barricarte ,Kang Liu ,Aurélie Cobat # ,Laurent Abel # ,Jean-Laurent Casanova # ,Jacinta Bustamante

Molecular analysis of the novel L243R mutation in STXBP2 reveals impairment of degranulation activity

STXBP2 中新的 L243R 突变的分子分析揭示了脱颗粒活性受损

Laura Viñas-Giménez, Laura Donadeu, Laia Alsina, Rafael Rincón, Elena Álvarez de la Campa, Ana Esteve-Sole, Albert Català, Roger Colobran, Xavier de la Cruz, Joan Sayós, Mónica Martínez-Gallo

Lethal Influenza in Two Related Adults with Inherited GATA2 Deficiency

两名患有遗传性GATA2缺陷的成年人罹患致命性流感

Ithaisa Sologuren ,María Teresa Martínez-Saavedra ,Jordi Solé-Violán ,Edgar de Borges de Oliveira Jr ,Eva Betancor ,Inmaculada Casas ,Carmen Oleaga-Quintas ,Mónica Martínez-Gallo ,Shen-Ying Zhang ,Jose Pestano ,Roger Colobran ,Estefanía Herrera-Ramos ,Carmen Pérez ,Marta López-Rodríguez ,José Juan Ruiz-Hernández ,Nieves Franco ,José María Ferrer ,Cristina Bilbao ,Miguel Andújar-Sánchez ,Mercedes Álvarez Fernández ,Michael J Ciancanelli ,Felipe Rodríguez de Castro ,Jean-Laurent Casanova ,Jacinta Bustamante ,Carlos Rodríguez-Gallego

Type 1 Diabetes Prevention in NOD Mice by Targeting DPPIV/CD26 Is Associated with Changes in CD8⁺T Effector Memory Subset

通过靶向 DPPIV/CD26 预防 NOD 小鼠的 1 型糖尿病与 CD8⁺T 效应记忆亚群的变化有关

Núria Alonso, María Teresa Julián, Jorge Carrascal, Roger Colobran, Irma Pujol-Autonell, Silvia Rodriguez-Fernández, Aina Teniente, Marco Antonio Fernández, Antoni Miñarro, María Carmen Ruiz de Villa, Marta Vives-Pi, Manel Puig-Domingo

CCL4L polymorphisms and CCL4/CCL4L serum levels are associated with psoriasis severity

CCL4L 多态性和 CCL4/CCL4L 血清水平与银屑病严重程度相关

Edurne Pedrosa, Laura Carretero-Iglesia, Aram Boada, Roger Colobran, Rosa Faner, Irma Pujol-Autonell, Eduard Palou, Anna Esteve, Ricardo Pujol-Borrell, Carlos Ferrándiz, Manel Juan, José-Manuel Carrascosa