日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Whole-exome sequencing screening for candidate genes and potential pathogenic variants associated with early-onset high myopia in 47 Chinese families

对47个中国家族进行全外显子组测序，以寻找与早发性高度近视相关的候选基因和潜在致病变异。

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-025-95574-x
Rui, Xue; Li, Huiping; Ma, Runqing; Yang, Shangying; Lian, Yuanyuan; Cheng, Wanyu; Ma, Meijiao; Rong, Weining; Sheng, Xunlun
发表日期：2025
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Genotype-phenotype correlations for 17 Chinese families with inherited retinal dystrophies due to homozygous variants

17个中国家族因纯合变异而患有遗传性视网膜营养不良的基因型-表型相关性分析

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-025-87844-5
Fan, Xue; Li, Zhen; Sha, Lingzhi; Sheng, Xunlun; Rong, Weining
发表日期：2025
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Do variants in the CDH23 gene cause non-syndromic retinitis pigmentosa? Dual validation using whole exome sequencing and a zebrafish model.

CDH23基因变异是否会导致非综合征型视网膜色素变性？采用全外显子组测序和斑马鱼模型进行双重验证。

期刊:BMJ Open Ophthalmology
影响因子:2.2
doi:10.1136/bmjophth-2025-002272
Fan Xue, Yuan Shiqin, Wen Jingxia, Wang Shaolin, Rong Weining, Feng Dongling
CDH2
发表日期：2025
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Therapeutic effect of suprachoroidal viscoelastic injection combined with 532 laser photocoagulation in treating rhegmatogenous retinal detachment

脉络膜上腔粘弹剂注射联合532激光光凝治疗裂孔性视网膜脱离的疗效

期刊:BMC Ophthalmology
影响因子:1.7
doi:10.1186/s12886-025-04121-9
Ma, Weiguo; Wang, Zengxi; Li, Zhen; Rong, Weining; Cui, Qianwei; Hu, Xuejun
发表日期：2025
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A Novel Compound Heterozygous Variant in the ABHD12 Gene Cause PHARC Syndrome in a Chinese Family: The Proband Presenting New Genotype and Phenotype

中国某家族中一种新型ABHD12基因复合杂合变异导致PHARC综合征：先证者表现出新的基因型和表型

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.70055
Ma, Meijiao; Ma, Jinhai; Lian, Yuanyuan; Wu, Xueli; Wang, Wenming; Rong, Weining; Sheng, Xunlun
ARC
发表日期：2025
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MFRP variations cause nanophthalmos in five Chinese families with distinct phenotypic diversity

MFRP基因变异导致五个中国家族出现小眼畸形，且表型各异。

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2024.1407361
Li, Zhen; Ma, Runqing; Ma, Meijiao; Xiao, Xue; Qi, Xiaolong; Ma, Hongjuan; Sheng, Xunlun; Rong, Weining
发表日期：2024
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Exome sequencing confirms the clinical diagnosis of both joubert syndrome and klinefelter syndrome with keratoconus in a han Chinese family

外显子组测序证实了汉族家族中同时患有Joubert综合征和Klinefelter综合征伴圆锥角膜的临床诊断。

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2024.1417584
Fang, Xinhe; Ma, Meijiao; Rong, Weining; Lian, Yuan-Yuan; Wu, Xueli; Gao, Yongying; Li, Hui-Ping; Sheng, Xunlun
发表日期：2024
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De novo variation in ARID1B gene causes Coffin-Siris syndrome 1 in a Chinese family with excessive early-onset high myopia

中国一个家族中，ARID1B基因的新生突变导致Coffin-Siris综合征1型，并伴有早发性高度近视。

期刊:BMC Medical Genomics
影响因子:2
doi:10.1186/s12920-024-01904-9
Huang, Xiaoyu; Li, Huiping; Yang, Shangying; Ma, Meijiao; Lian, Yuanyuan; Wu, Xueli; Qi, Xiaolong; Wang, Xuhui; Rong, Weining; Sheng, Xunlun
ID1
发表日期：2024
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Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance

四种不同基因相关的视锥细胞-视杆细胞营养不良：六个具有不同遗传模式的中国家族的临床和遗传学发现

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2023.1157156
Li, Zhen; Cheng, Wanyu; Zi, Feiyin; Wang, Juan; Huang, Xiaoyu; Sheng, Xunlun; Rong, Weining
细胞生物学
发表日期：2023
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Two novel variations in LRP2 cause Donnai-Barrow syndrome in a Chinese family with severe early-onset high myopia

LRP2基因的两个新变异导致中国一个家族患有唐奈-巴罗综合征，该家族成员均有严重的早发性高度近视。

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2023.1107347
Yuan, Shiqin; Huang, Xiaoyu; Zhang, Shuang; Yang, Shangying; Rui, Xue; Qi, Xiaolong; Wang, Xuhui; Zheng, Yali; Rong, Weining; Sheng, Xunlun
LRP2
发表日期：2023
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